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文檔簡(jiǎn)介
1、WeillMarchesani綜合征一概述WeillMarchesani綜合征是一種少見的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高，發(fā)生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。又稱為短指球狀晶體綜合征、先天性中胚層發(fā)育異常營(yíng)養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營(yíng)養(yǎng)不良綜合征、Marchesani綜合征、Marfan轉(zhuǎn)化型綜合征、短指晶狀體半脫位綜合征、眼短肢短身材綜合征等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合征的特點(diǎn)恰恰相反，故又有相反的馬方綜合
2、征之稱。二病因本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認(rèn)為是顯性遺傳。三臨床表現(xiàn)先天性晶狀體位置異常是小兒短指球狀晶體異位綜合征最降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大。（4）其他眼部異常如先天性瞳孔膜殘存，角膜結(jié)節(jié)狀變性、視網(wǎng)膜脫離等。（5）視力檢查到近視度數(shù)大于1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認(rèn)為眼壓增高是由于瞳孔阻滯和（或）房角變窄，或因房角發(fā)生異常。更有學(xué)者認(rèn)為此與原
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