特發(fā)性身材矮小

1、特發(fā)性身材矮小一概述特發(fā)性矮?。╥diopathicshtstature，ISS）是一種暫時(shí)尚無(wú)明確原因的矮身材，可能是一種多基因疾病，臨床上無(wú)生長(zhǎng)激素缺乏和明顯的進(jìn)行性病理改變。ISS是兒童矮小常見病因之一，其發(fā)病率在身高低于第3百分位的矮小兒童中約占20%左右，而生長(zhǎng)激素缺乏只占1%左右。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為身高低于同種族、同性別、同年齡兒正常參考值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上或第3百分位，且無(wú)慢性系統(tǒng)性疾病、內(nèi)分泌性疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病、骨骼疾病或染色體

2、異常等，并在臨床上已排除生長(zhǎng)激素缺乏癥。ISS患兒一般出生體質(zhì)量和身長(zhǎng)均在正常范圍，但生長(zhǎng)速度緩慢，且外周血生長(zhǎng)激素激發(fā)峰值＞10gL。二病因雖然ISS的發(fā)病原因仍不十分明確，但近年來科研人員進(jìn)行了大量的有關(guān)相關(guān)基因和生長(zhǎng)激素釋放激素生長(zhǎng)激素胰島素樣生長(zhǎng)因子內(nèi)分泌軸等的研究，發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因的突變、基因的核苷酸多態(tài)性和自身免疫機(jī)制等都與ISS的發(fā)病密切相關(guān)。1.生長(zhǎng)激素受體（GHR）基因4.利鈉肽受體B（NPR2）基因突變C型利尿肽通過與N

3、PR2結(jié)合，對(duì)骨骼生長(zhǎng)發(fā)育起重要作用。5.自身免疫有研究顯示自身免疫機(jī)制可能是ISS的原因之一。對(duì)ISS患兒研究發(fā)現(xiàn)，患兒血清內(nèi)存在直接作用于生長(zhǎng)激素分泌細(xì)胞的抗垂體抗體。Interferon、白細(xì)胞介素等多種細(xì)胞因子和生長(zhǎng)因子均能激活JAKSTAT信號(hào)通路（生長(zhǎng)激素與受體結(jié)合后能夠啟動(dòng)JAKSTAT信號(hào)通路，從而促進(jìn)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖），并可能通過競(jìng)爭(zhēng)此信號(hào)通路從而誘發(fā)ISS。三臨床表現(xiàn)1.身高低于同性別、同年齡、同地區(qū)、同種族正常參考