特發(fā)性矮小SHOX基因異常表型及X線骨骼特征的研究.pdf

1、目的:研究特發(fā)性矮小(Idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containing gene,SHOX)缺失和突變與表型及X線骨骼特征指標(biāo)的關(guān)系。
　　 方法:采用微衛(wèi)星分析、外顯子及增強(qiáng)調(diào)控序列(conservednon-coding DNA elements)CNE9測(cè)序?qū)?008年7月至2010年07月從重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院門(mén)診收集的患者

2、354例ISS患者進(jìn)行SHOX基因分析,檢測(cè)出的SHOX基因異常患者的表型及X線骨骼指標(biāo)與正常對(duì)照組和無(wú)SHOX基因異常的ISS組對(duì)比分析。
　　 結(jié)果:
　　 1.354例ISS患者中發(fā)現(xiàn)SHOX基因異常37例(10.5％),其中外顯子突變3例(8.1%),缺失32例(86.5%),CNE9缺失2例(5.4%)。
　　 2.SHOX基因異常組與SHOX基因無(wú)異常組在年齡和身高上無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,但SHOX基因異常組

3、BMI(-0.067±0.975)和SHOX基因無(wú)異常組BMI(-0.224±1.060)比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.01)。
　　 3.方差分析三組間有明顯差異(P＜0.05)的表型指標(biāo)有:坐高/身高、臂展/身高、前臂長(zhǎng)/身高、上臂長(zhǎng)/身高、前臂長(zhǎng)/上臂長(zhǎng)、小腿長(zhǎng)/身高、小題圍/身高、四肢軀干比、校正身高與四肢軀干比之差;無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異的指標(biāo)有:前臂圍/身高和上臂圍/身高。
　　 4.SHOX基因無(wú)異常組與正常對(duì)照組

4、比較,坐高/身高增加(P＜0.001);四肢軀干比(P＜0.001)和上臂長(zhǎng)/身高(P=0.022)、小腿長(zhǎng)/身高(P=＜0.001)減小;
　　 5.SHOX基因異常組與SHOX基因無(wú)異常的ISS組相比,前臂長(zhǎng)/上臂長(zhǎng)增加(P=0.024)、前臂長(zhǎng)/身高減小(P=0.017);坐高/身高增加(P=0.026)和四肢軀干比減小(P＜0.001)。
　　 6.3個(gè)指標(biāo)在SHOX基因無(wú)異常組與正常對(duì)照組比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,僅在

5、SHOX基因異常組與SHOX基因無(wú)異常組兩組比較時(shí)差異性有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,即:前臂長(zhǎng)/身高(P=0.017)、前臂長(zhǎng)/上臂長(zhǎng)(P=0.024)以及校正身高與四肢軀干比之差(P＜0.001)。
　　 7.方差分析三組X線骨骼特征指標(biāo)有明顯差異(P＜0.05)的有:橈骨垂高、尺橈骨遠(yuǎn)端高度差和尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面夾角。其中最突出的是SHOX異常組尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)面夾角明顯減小,不僅與正常對(duì)照組顯著差異(P＜0.01),而且與SHOX基因無(wú)

6、異常組比較也有顯著差異(P＜0.01)。
　　 結(jié)論:
　　 1.本研究SHOX基因異?；颊哒继匕l(fā)性矮小的比例約為10.5%。
　　 2.SHOX基因異?；颊弑硇透淖冇蠦MI、坐高/身高、前臂長(zhǎng)/上臂長(zhǎng)增加;前臂長(zhǎng)/身高、四肢軀干比減小;四肢軀干比小于校正身高等。
　　 3.SHOX基因異常者X線骨骼指標(biāo)的改變有尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)面夾角減小、橈骨垂高和尺橈骨遠(yuǎn)端高度差增加等。
　　 4.SHOX基