tlr3c.1377、tlr91486和tlr92848基因snps與多發(fā)性硬化易感性的關(guān)系

1、分 類 號(hào) V D C 密 級(jí)碩 士 學(xué)位 論 文T L R3e . 13 7 7 、 T LR g 一 14 8 6 和 T LR g28 4 8基 因 SNPs 與 多 發(fā) 性 硬 化 易感 性 的 關(guān) 系T h eT L R 3c .1 3 7 7 ，a sso c ia tio nb e tw e e nP ol ym orP h ism s; 9 一 1 4 8 6 ， T L R g2 8 4 8g e n ea n dm

2、u ltiP lese le r o sisT L R g 一 1 4 8 6作 者 姓 名 :學(xué) 科 專 業(yè) :學(xué) 院 (系 、所 ) :指 導(dǎo) 教 師 :姬 曉 蓓神 經(jīng) 病 學(xué)湘 雅 醫(yī) 院周 文 斌 副 教 授論文答辯 日期 :盧名 一 “‘ 飛 ‘ 答辯委員會(huì)主席 波 叼 漢中 南 大 學(xué)二 0 0 八 年 五 月碩 士 學(xué) 位 論 文 中文摘 要摘 要背 景 與 目的 : 多發(fā) 性 硬 化(m ul ti pl esel e

3、rosi s，M S)是 一 種 中樞 神經(jīng) 系 統(tǒng) 白質(zhì) 脫 髓 鞘 性 自身 免 疫疾 病 ，病 因 尚未 完 全 清 楚 。普遍 認(rèn) 為M S 發(fā) 病 與遺 傳 、免 疫及 環(huán) 境 因素密 切 相 關(guān) 。To n 樣 受體 (To llhkereeeptor，T L R ) 3 、T L R g 作 為 識(shí) 別病 原體 的重 要 受 體 ，在 M s 免疫學(xué) 發(fā) 病 機(jī) 制 中扮 演 了重 要 角 色 ， 然 而 目前 尚無(wú)這 些

4、 分 子 與 M S 遺 傳 易感 性 的研 究 。本研 究通過探 討 中 國(guó)南方漢族人群 T L R3 、T L R g 單核昔 酸 多 態(tài) 性 (Si ngl eN uel eoti dep ol ym o印hi sm s， sNP s)與 M S 遺 傳 易感的相 關(guān) 性 ，從 基 因分 子 水 平 探 討 M S 可 能 的發(fā) 病 機(jī) 制 ，為 M S 的基 因診 斷 及 治療 提 供 理 論 依 據(jù) 。方 法 : 采 用病 例

5、 對(duì) 照研 究 ， 以 123 名 臨床 及 實(shí)驗(yàn) 室確 診 的 中 國(guó)南 方 漢 族 M S 患 者 和 126 名 與入 組病 人 種 族 、年 齡 、性 別 相 匹配 的非自身 免 疫 性 疾 病 的患 者 及 健 康 志 愿 者 為研 究對(duì) 象 ，外 周 靜 脈 血 提 取D N A ，利 用 P C R 一 RF L P 技 術(shù) 檢 測(cè)T L R3 、T L Rg 基 因多態(tài) 性 。結(jié) 果 :1、中 國(guó)南 方 漢 族 人 群

6、中 ，為 : C C4 7 . 4% 、 C T44 . 2% 、T L R3c.1377 位 點(diǎn)基 因型 頻 率 分 布 分 別T T28. 4% ，等 位 基 因頻 率 分布 分 別 為 C69. 5% 和 T30. 5% ; TL R g 一 1486 基 因型頻 率 分 別 為 : T T39. 0% 、T C51 . 0% 、 C C10.0% ， 等 位 基 因頻 率 分 別 為 :T 64 . 5% 和 C 35 . 5%

7、 ; T L R g2 84 8 基 因 型 頻 率 分 別 為 :G G39 . 0% 、 G A51. 8% 、 A A9.2% ，等 位 基因 頻 率 分 別 為 :G 64 . 9% 和 A 35 .1% 。2 、T L R 3c. 1377 基 因型 、等 位 基 因頻 率 M S 組 和 對(duì) 照 組 有 顯 著 性差 異 (p < 0. 05)，攜 帶 T 等 位 基 因 可 降 低 M s 患 病 危 險(xiǎn) 性 (oR