Sp110、TLR-2基因多態(tài)性與世居藏族肺結(jié)核易感性研究.pdf

1、第一部分：Sp110、TLR-2基因多態(tài)性與世居藏族肺結(jié)核易感性研究
　　目的：
　　研究Sp110基因rs1135791、rs722555、rs9061單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)及TLR-2基因rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)在世居藏族人群中的分布，關(guān)聯(lián)分析4個(gè)單核甘酸多態(tài)性位點(diǎn)與世居藏族人群肺結(jié)核發(fā)生的相關(guān)性，以期為預(yù)測世居藏族人群肺結(jié)核患病風(fēng)險(xiǎn)提供遺傳背景數(shù)據(jù)。
　　方法：
　　1.研究對象：本研究采用病例對照

2、研究設(shè)計(jì)。病例組來自于西藏自治區(qū)第三人民醫(yī)院肺科，為依照國家肺結(jié)核診斷標(biāo)準(zhǔn)所確診的藏族肺結(jié)核患者，共343例，其中男性187例，女性156例，平均年齡為31.09±16.23歲。對照組，與病例組年齡、性別等因素相匹配的健康體檢藏族個(gè)體，共260例，其中男性137例，女性123例，平均年齡為32.0±16.39歲。
　　2.基因分型：采用iMLDR分型技術(shù)檢測Sp110基因rs1135791、rs722555、rs9061單核苷酸多

3、態(tài)性位點(diǎn)及TLR-2基因 rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的等位基因和基因型，計(jì)算其等位基因頻率及基因型頻率在病例組和對照組人群中的分布；
　　3.統(tǒng)計(jì)分析方法：使用Excel2007與SPSS20.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)錄入及分析，病例組與對照組組間一般情況（性別、年齡）比較采用卡方檢驗(yàn)(x2)和t檢，采用x2檢驗(yàn)分析研究對象Hardy-Weinberg遺傳平衡性，采用x2檢驗(yàn)、回歸分析等統(tǒng)計(jì)方法分析rs1135791、rs72

4、2555、rs9061、rs5743708單核苷酸多態(tài)性與世居藏族肺結(jié)核易感的關(guān)聯(lián)性。
　　結(jié)果：
　　1.Sp110基因rs1135791單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)T等位基因在病例組和對照組頻率分別為78.1％、79.8%，C等位基因在病例組和對照組中的頻率分別為21.9%、20.2%，兩組間等位基因分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.50；p=0.48）。 rs1135791位點(diǎn)T/T、T/C、C/C基因型頻率在病例組分別為61.5

5、%、33.2%、5.3%；對照組分別為63.5%、32.7%、3.8%，兩組間基因型分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.73；p=0.69）。rs722555位點(diǎn)G等位基因在病例組和對照組中出現(xiàn)的頻率分別為57.4%、57.5%，A等位基因在病例組和對照組中的出現(xiàn)的頻率分別為42.6%、42.5%，兩組間等位基因分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.0005；p=0.98）。rs722555位點(diǎn) G/G、G/A、A/A基因型頻率在病例組分別為36

6、.1%、42.6%、21.3%；對照組分別為32.7%、49.6%、17.7%，兩組間基因型分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=3.09；p=0.21）。rs9061位點(diǎn)G等位基因在病例組和對照組中出現(xiàn)的頻率分別為91.7%、89.6%，A等位基因在病例組和對照組的出現(xiàn)的頻率分別為8.3%、10.4%，兩組間等位基因分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=1.53；p=0.22）； rs9061位點(diǎn)G/G、G/A、A/A基因型頻率在病例組分別為83.4%、

7、16.6%、0%；對照組分別為80.8%、17.7%、1.5%，兩組間基因型分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=3.09；p=0.21）。rs9061在隱性遺傳模型下，其基因型的分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（OR=6.022；p=0.021）。
　　2.TLR-2基因 rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)在病例組和對照組中的基因型全部為GG、沒有檢測到G/A和A/A基因型。提示TLR-2基因rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)在世居藏族人群中可能不

8、存在多態(tài)性。
　　結(jié)論：
　　Sp110基因rs1135791、rs722555、rs9061和TLR-2基因rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)與世居藏族人群肺結(jié)核易感無相關(guān)性。該4個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)可能不是世居藏族人群肺結(jié)核易感相關(guān)因素。
　　組中的頻率分別為21.9%、20.2%，兩組間等位基因分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.50；p=0.48）。rs1135791位點(diǎn)T/T、T/C、C/C基因型頻率在病例組分

9、別為61.5%、33.2%、5.3%；對照組分別為63.5%、32.7%、3.8%，兩組間基因型分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.73；p=0.69）。rs722555位點(diǎn)G等位基因在病例組和對照組中出現(xiàn)的頻率分別為57.4%、57.5%，A等位基因在病例組和對照組中的出現(xiàn)的頻率分別為42.6%、42.5%，兩組間等位基因分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.0005；p=0.98）。rs722555位點(diǎn)G/G、G/A、A/A基因型頻率在病例組

10、分別為36.1%、42.6%、21.3%；對照組分別為32.7%、49.6%、17.7%，兩組間基因型分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=3.09；p=0.21）。rs9061位點(diǎn)G等位基因在病例組和對照組中出現(xiàn)的頻率分別為91.7%、89.6%，A等位基因在病例組和對照組的出現(xiàn)的頻率分別為8.3%、10.4%，兩組間等位基因分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=1.53；p=0.22）；rs9061位點(diǎn)G/G、G/A、A/A基因型頻率在病例組分別為83

11、.4%、16.6%、0%；對照組分別為80.8%、17.7%、1.5%，兩組間基因型分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=3.09；p=0.21）。rs9061在隱性遺傳模型下，其基因型的分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（OR=6.022；p=0.021）。
　　2.TLR-2基因rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)在病例組和對照組中的基因型全部為GG、沒有檢測到G/A和A/A基因型。提示TLR-2基因rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)在世居藏族人群中

12、可能不存在多態(tài)性。
　　結(jié)論：
　　Sp110基因rs1135791、rs722555、rs9061和TLR-2基因rs5743708單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)與世居藏族人群肺結(jié)核易感無相關(guān)性。該4個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)可能不是世居藏族人群肺結(jié)核易感相關(guān)因素。
　　第二部分：西藏地區(qū)高中生肺結(jié)核病防治知信行情況調(diào)查
　　目的：
　　了解西藏拉薩市高中生結(jié)核病防治知識、態(tài)度和行為現(xiàn)狀及獲取結(jié)核病知識的主要途徑，為今后更

13、好地開展學(xué)校結(jié)核病健康教育提供參考依據(jù)。
　　方法：
　　采用隨機(jī)整群抽樣的方法對拉薩市6所高中729名學(xué)生進(jìn)行結(jié)核病防治知識、態(tài)度、結(jié)核病知識來源現(xiàn)狀問卷調(diào)查，使用SPSS20.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)的錄入及分析，其中計(jì)量資料均數(shù)間比較采用t檢驗(yàn)和F檢驗(yàn)，描述性分析采用x2檢驗(yàn)。
　　結(jié)果：
　　西藏拉薩市729名高中生結(jié)核病防治知識總體知曉率為45.6%、全部知曉率為1.5%，結(jié)核病態(tài)度持有率為60.3％，漢族學(xué)

14、生防治知識得分（t=7.145，p＝0.001）、態(tài)度得分（t=5.179，p＝0.001）均高于藏族學(xué)生；文科學(xué)生的知識得分（t＝3.471，p＝0.001）高于理科學(xué)生；城鎮(zhèn)學(xué)生的結(jié)核病防治知識得分（F=26.841，p＜0.001）、態(tài)度得分(F=19.160,p=0.001）均高于農(nóng)牧區(qū)的學(xué)生；高二學(xué)生肺結(jié)核防治知識得分低于高一、高三學(xué)生（F＝4.195，p＝0.015）；結(jié)核病防治知識的來源主要是“電視”,最喜歡的防治結(jié)核病的