遺傳性痙攣性截癱致病基因slc33a1突變位點c.339tg(p.ser113arg)的確定及功能分析

1、分類號：R 3 9 4 ．3密級：公開 ⑧}．少▲單位代碼：1 0 4 2 2學(xué)號：2 0 1 2 1 3 3 6 5東’，吞S H A N D O N G U N I V E R S I T Y碩士學(xué)位論文D i s s e r t a t i o nf o r M a s t e r D e g r e e論文題目：遺傳性痙攣性截癱致病基因S L C 3 3 A 1 突變位點c ．3 3 9 T > G C p ．S e r

2、l l 3 A r g ) 的確定及功能分析I d e n t i f i c a t i o na n d F u n c t i o n A n a l y s i so f H e r e d i t a r y S p a s t i cP a r a p l e g i a C a u s a t i v eG e n e S L C 3 3 A 1 M u t a t i o n S i t ec ．3 3 9 T >

3、 G ( p ．S e r l l 3 A r g )作者姓名培養(yǎng)單位專業(yè)名稱指導(dǎo)教師合作導(dǎo)師奎蟹齷醫(yī)堂院遺傳堂孫文杰2 0 1 5 年5 月5 日目 錄中文摘要???????????????????????????．英文摘要???????????????????????????．符號說明???????????????????????????．前 言???????????????????????????．第一部分確定S L C 3 3

4、A 1 基因c ．3 3 9 T > G ( p ．S e r l 1 3 A r g ) 突變是導(dǎo)致S P G 4 2的致病突變材料與方法?????????????????????．結(jié) 果?????????????????????．討{ 念??．．．．．???．．??．．???．????????第二部分對S L C 3 3 A I 基因c ．3 3 9 T > G ( p ．S e r l 13 A r g ) 突變性質(zhì)的

5、初步探討材料與方法?????????????????????．結(jié) 果?????????????????????。討{ 侖???．???．?．．?．．??．．．．．??．．???．?．．第三部分S L C 3 3 A 1 基因c ．3 3 9 T > G ( p ．S e r l l 3 A r g ) 突變對B M P 信號通路的影響材料與方法?????????????????????．結(jié) 果???????????????????