遺傳性乳光牙本質致病基因DSPP的突變分析.pdf

1、遺傳性乳光牙本質(DGI-Ⅱ)是一種常染色體顯性遺傳病,其致病基因定位于染色體4q21上的2 MB的范圍.此區(qū)域內有一個與組織礦化過程有關的基因簇,包括:分泌型焦磷酸蛋白(SPP1)、牙本質基質蛋白1(DMP1)、牙本質唾液酸磷酸化蛋白(DSPP)和骨唾液酸蛋白(IBSP)基因.DSPP基因是致病基因.DSPP基因的一個轉錄本能夠編碼兩個蛋白質,即牙本質唾液酸蛋白(DSP)和牙本質磷酸化蛋白(DPP).本課題組曾證明:DGI-Ⅱ患者DS

2、PP基因在第3658位發(fā)生了C→T突變,使編碼Gln45密碼子變?yōu)榻K止密碼子;并破壞了限制性內切酶RsaI一個酶切位點.預計:此突變使DSPP基因翻譯過程提前終止,使其翻譯產物縮短:DSP縮短、DPP缺失.近來我們研究了一個新的回族DGI-Ⅱ家系,對其DSPP基因進行突變檢測,以證實是否有新突變位點.我們針對該家系標本DSPP基因的外顯子進行巢氏PCR擴增,將擴增產物經直接測序分析,最后用限制性內切酶RsaI進行酶切鑒定.測序結果顯示: