胎兒先天性肛門(mén)閉鎖

1、 胎兒先天性肛門(mén)閉鎖 胎兒先天性肛門(mén)閉鎖胚胎早期，胎兒的肛門(mén)和直腸沒(méi)有分開(kāi)，直腸和膀胱又連通在一起，共同形成了一個(gè)腔，叫泄殖腔。當(dāng)胚胎發(fā)育到第七周時(shí)，中胚層向下生長(zhǎng)，將直腸與尿生殖竇分開(kāi)，直腸向會(huì)陰部發(fā)展，尿生殖竇則形成膀胱、尿道或陰道。到第九周時(shí)，直腸向下伸延，穿通骨盆膜和肛門(mén)膜與原始肛門(mén)相連通，形成直腸肛門(mén)。在這個(gè)時(shí)期因某些原因，骨盆膈膜或肛門(mén)膈膜不能被直腸穿通，就形成了肛門(mén)先天性閉鎖

2、癥。在消化道閉鎖與狹窄畸形中結(jié)腸閉鎖與狹窄較為少見(jiàn)，約占5%-10%。肛門(mén)閉鎖是最常見(jiàn)的類(lèi)型，發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為1/5000[1]。男女發(fā)病無(wú)差異[2]。南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市婦幼保健院超聲科李勝利等專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)回顧性分析了 1999 年 1 月～2006 年 10 月在本院住院分娩和引產(chǎn)且最終診斷有畸形的 993 例新生兒和引產(chǎn)兒的資料，以產(chǎn)后最終診斷為金標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估產(chǎn)前超聲診斷的價(jià)值。結(jié)果本組胎兒畸形發(fā)生率為22.5‰。產(chǎn)前超聲對(duì) 993

3、 例患兒(共 1344 處畸形)的畸形總檢出率為79.02%(1062/1344)；其中嚴(yán)重畸形檢出率為 87.58%(860/982)，明顯高于輕微畸形檢出率的 55.80%(202/362)（P%26lt;0.005） 。本組最后診斷肛門(mén)閉鎖 17 例，其中引產(chǎn) 7 例，產(chǎn)前檢出 6 例，檢出率85.7%，自然產(chǎn) 10 例，產(chǎn)前檢出 2 例，檢出率 20%，總檢出率47.1%。993 例中有 269 例為活產(chǎn)兒，共存在 284 處畸

4、形，漏診 155例，共 189 處（66.5%，189/284）畸形，主要為微小畸形，漏診前例消化道畸形胎兒，包括結(jié)腸閉鎖 2 例，肛門(mén)閉鎖 3 例，均在孕 20—24 周時(shí)無(wú)任何異常超聲征象，而在孕 3O～34 周時(shí)才發(fā)現(xiàn)腹腔腸管顯著擴(kuò)張，這是因?yàn)樘河谠?30 周前消化道僅微有功能，孕 32 周左右時(shí)才發(fā)育完善，當(dāng)有消化道異常時(shí)，及孕 30 周前不一定有超聲表現(xiàn)，只有隨著胎兒的不斷成熟及腸腔壓力的增加，消化道的畸形才表達(dá)出來(lái)[6]

5、。2009 年１月至 2012 年６月在中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院住院娩出的新生兒和引產(chǎn)兒 3295 例，產(chǎn)后確診為出生缺陷的病例共 69例，出生缺陷發(fā)生率 2％。 其中，單發(fā)畸形 59 例，占缺陷85.5％，多發(fā)畸形 10 例，占缺陷 14.5％。各器官系統(tǒng)中，按出生缺陷所占的比例，依次為顏面部畸形 18 例，占 26.09％；中樞神經(jīng)系統(tǒng) 11 例，占 15.94％；心血管系統(tǒng) 11 例，占 15.94％；骨骼系統(tǒng) 9例，占 13.

6、04％；消化系統(tǒng)７例，占 10.14％；泌尿系統(tǒng) 6 例，占8.70％；胎兒水腫綜合征 4 例（5.80％；唐氏綜合征、肺囊腺瘤和體蒂異常各 1 例，分別占1.45％。超聲共檢出 53 例，總檢出率為 80.3％，漏診 13 例，漏診率為 19.7％。其中肛門(mén)閉鎖 例，肛門(mén)閉鎖，由于超聲不能直接顯示閉鎖的肛門(mén)，因而這種消化道畸形的產(chǎn)前診斷是推斷性的，只有通過(guò)結(jié)腸擴(kuò)張等消化道梗阻的間接征象來(lái)判斷，診斷缺乏特異性。當(dāng)肛門(mén)閉鎖合并直腸膀胱瘺