廣西漢族、壯族和侗族omentin基因啟動子區(qū)和信號肽區(qū)SNPs鑒定及遺傳學分析.pdf

1、目的：廣西漢族、壯族和侗族omentin基因啟動子調(diào)控區(qū)和信號肽區(qū)SNPs掃描鑒定及遺傳學分析。
　　方法：通過DNA直接測序法鑒定廣西地區(qū)206例漢族糖耐量正常人群omentin基因啟動子調(diào)控區(qū)及信號肽區(qū)的SNPs，經(jīng)Haploview軟件行連鎖不平衡和單倍型分析，比較該SNPs在三民族正常糖耐量人群間分布頻率的差異，并分析其與漢族2型糖尿病的相關(guān)性。
　　結(jié)果：廣西漢族糖耐量正常人群omentin基因DNA測序發(fā)現(xiàn)啟動子

2、調(diào)控區(qū)6個SNPs:-31g/a、-36a/g、-82a/g、-171g/a、-260A/G、-269A/G，以及信號肽區(qū)1個SNP:Gly16Gly(A/G)。多民族比較顯示，壯族無-171g/a多態(tài)性;三民族中除-269A/G外其余SNPs均位于同一個單倍型塊中，且-31g/a、-36a/g-82a/g、Gly16Gly(A/G)存在完美連鎖不平衡(D'=1，r2=1);三民族均組成Aaaga、Gggag、Aggag三種單倍型，單倍

3、型頻率差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05);壯族/侗族、侗族/漢族-269A/G位點等位基因及基因型分布頻率有顯著差異(P＜0.05)。漢族2型糖尿病與正常對照組比較顯示，-36a/g、-171g/a、-260A/G、-269A/G基因型頻率及等位基因頻率均無顯著差異(P＞0.05)，三種單倍型Aaaga、Gggag、Aggag在兩組間差異均無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)結(jié)果示:漢族T2DM組血清omentin水