骨髓增生異常綜合征的細胞與分子遺傳學研究.pdf

1、東南大學碩士學位論文骨髓增生異常綜合征的細胞與分子遺傳學研究姓名：吳芬申請學位級別：碩士專業(yè)：臨床醫(yī)學；內(nèi)科學指導教師：丁家華20120519東南大學碩士學位論文289％，其次為5／del(Sq)(205％)，一20／del(20q)(133％)，一7／del(7q)(84％)，復雜核型多見于RCMD、RAEB1和RAEB2。本組MDS患者異常核型特點為：1)單純?nèi)w8最為常見；2)單純del(20q)異常檢出率高；3)del(5q)以

2、復雜核型多見。3根據(jù)IPSS進行生存分析，結(jié)果顯示：1)骨髓原始細胞比例大于5％的MDS患者生存期短于原始細胞比例小于或等于5％的患者(尸005)；2)核型異常組生存期短于核型正常組(PO05)；3)生存期與核型預后類型密切相關，預后核型良好者生存期長，預后核型差者生存期短(尸o05)；4)中危1組所占比例最高為759％，其次為中危2組(120％)，高危組(72％)，低危組(48％)?；颊逫PSS風險積分越高，生存期越短，且生存率也隨之

3、降低(PO05)。結(jié)論細胞遺傳學檢測和IPSS國際預后積分系統(tǒng)仍然是MDS診斷和預后評價的重要手段和工具。本組MDS患者具有獨特的細胞遺傳學特征，依照該特有的異常核型特征將更有助于疾病的診斷。第二部分骨髓增生異常綜合征中幾種熱點研究基因的突變檢測一DNMT3A、TET2、EZH2、IDH和CBL目的通過檢測MDS患者基因組中DNMT3A、TET2、EZH2、IDH和CBL基因突變率，揭示這幾種研究熱點基因在我國MDS疾病中突變情況，同時

4、初步探討TET2基因突變與疾病之間的關系。方法選擇159例初診MDS患者骨髓單個核細胞懸液或凍存的染色體懸液，應用PureLinkTMGenomicDNAKits試劑盒抽提基因組DNA，運用聚合酶鏈反應(PolymeraseChainReaction，PCR)技術(shù)和直接測序方法檢測DNMT3A基因的熱點位點23號外顯子、EZH2基因220號外顯子、IDHI與IDH2基因4號外顯子以及CBL基因8號與9號外顯子的突變情況，結(jié)果與NCBl人