廣西扶綏縣肝癌家系人群TSPAN8基因單核苷酸多態(tài)性與肝癌遺傳易感性研究.pdf

1、目的:探討TSPAN8基因rs1051334、rs2270587位點單核苷酸多態(tài)性與廣西扶綏縣肝癌高發(fā)區(qū)肝癌家系遺傳易感性的關(guān)系。
　　方法:采用病例-對照研究方法，收集廣西扶綏縣肝癌高發(fā)地區(qū)20個肝癌高發(fā)家系（共79例，其中肝癌患者20例及直系親屬59例）及10個正常對照家系（共40例）作為研究對象，運用飛行時間質(zhì)譜分析技術(shù)(MALDI-TOF)檢測TSPAN8基因rs1051334、rs2270587位點基因型。運用SPSS1

2、7.0軟件對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析。所有統(tǒng)計學(xué)分析結(jié)果采用雙側(cè)概率檢驗，以P＜0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。根據(jù)Hardy-Weinberg遺傳平衡定律檢測各組人群基因型吻合度。使用x2檢驗計算各組人群等位基因型分布差異。并應(yīng)用非條件Logistic回歸模型分析該基因候選位點基因型多態(tài)性與肝癌家系遺傳易感性的關(guān)系。
　　結(jié)果:
　　1.(1)肝癌高發(fā)家系組人群TSPAN8基因rs1051334位點攜帶TT、TG、GG3種基因型，其

3、分布頻率分別是55.7％、34.2％、10.1％;對照家系組人群TSPAN8基因rs1051334位點攜帶TT、TG、GG3種基因型，其分布頻率分別是62.2％、35.1％、2.7％。兩組各基因型實際值與期望值吻合度好。
　　(2)肝癌高發(fā)家系組人群TSPAN8基因rs2270587位點攜帶CC、CT、TT3種基因型，其分布頻率分別是67.1％、31.6％、1.3％;對照家系組人群TSPAN8基因rs2270587位點攜帶CC、C

4、T、TT3種基因型，其頻率分別是50.0％、45.0％、5.0％。兩組各基因型實際值與期望值吻合度好。
　　2.(1)肝癌高發(fā)家系患者組、肝癌高發(fā)家系非患者組及正常對照家系組人群TSPAN8基因rs1051334位點T等位基因頻率分別為72.5％、72.9％和79.7％，G等位基因頻率分別為27.5％、27.1％、20.3％。肝癌高發(fā)家系患者組與非患者組等位基因頻率分布無顯著差異，肝癌高發(fā)家系患者組與正常對照家系組等位基因頻率分布

5、無顯著差異。在肝癌高發(fā)家系非患者組人群中，攜帶GT基因型的個體發(fā)生HCC的風(fēng)險是攜帶TT基因型個體的1.15倍(95％CI為0.32～4.13);攜帶GG基因型的個體發(fā)生HCC的風(fēng)險是攜帶TT基因型個體的0.62倍（95％CI為0.08～4.87）。在正常對照家系組人群中，攜帶GT基因型的個體發(fā)生HCC的風(fēng)險是攜帶TT基因型個體的2.82倍，攜帶GG基因型的個體發(fā)生HCC的風(fēng)險是攜帶TT基因型個體的3.61倍(95％CI為0.21～63

6、.44)，但差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。
　　(2)肝癌高發(fā)家系患者組、非患者組及正常對照家系組人群TSPAN8基因rs2270587位點C等位基因頻率分別為90.0％、80.5％和72.5％，T等位基因頻率分別為10.0％、19.5％、27.5％。肝癌高發(fā)家系患者組與非患者組等位基因頻率分布無顯著差異，肝癌高發(fā)家系患者組與正常對照家系組等位基因頻率分布有顯著差異，正常對照家系組人群攜帶T等位基因型的個體發(fā)生HCC的風(fēng)險是攜帶C等位基因型

7、個體的0.29倍（95％CI為0.09～0.92）。在肝癌家系非患者組人群中，攜帶CT基因型的個體發(fā)生HCC的風(fēng)險是攜帶CC基因型個體的0.42倍（95％CI為0.11～1.66），但未見顯著差異，攜帶TT基因型的個體發(fā)生肝癌的風(fēng)險無法計算出來。在正常對照家系組人群中，攜帶CT基因型的個體發(fā)生HCC的風(fēng)險是攜帶CC基因型個體的0.34倍(95％CI為0.07～1.59)，但未見顯著差異，攜帶TT基因型的個體發(fā)生肝癌的風(fēng)險無法計算。

8、>　　結(jié)論:
　　1.在廣西扶綏縣人群中，TSPAN8基因rs1051334位點、rs2270587位點各基因型分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律;
　　2.TSPAN8基因rs1051334位點單核苷酸多態(tài)性與廣西扶綏縣人群肝癌家系的遺傳易感性無明顯相關(guān)性;
　　3.TSPAN8基因rs2270587位點單核苷酸多態(tài)性與廣西扶綏縣人群肝癌家系的遺傳易感性有相關(guān)性，rs2270587位點T等位基因為廣西扶