廣西扶綏人群ESR1基因單核苷酸多態(tài)性與肝癌易感性研究.pdf

1、目的：探討廣西扶綏肝癌患者、高危人群、正常人群及有肝癌家族史人群ESR1基因單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性肝癌發(fā)生的相關(guān)性，為肝癌的防治研究提供科學依據(jù)。 方法：以50例漢族、50例壯族HCC患者、24例壯族高危人群、30例漢族正常人群、30例壯族正常人群及74例壯族有肝癌家族史人群為研究對象。選取ESR1基因SNP rs9340772和rs9322354兩位點作為遺傳標記，用聚合酶鏈式反應(yīng)。限制性片段長度多態(tài)性方法(PCR-RFLP)

2、檢測ESR1基因多態(tài)性及其基因突變分布頻率。 結(jié)果：(1)肝癌組、高危人群、正常人群及有肝癌家族史人群ESR1基因的SNP rs9340772位點均未發(fā)生突變。(2)肝癌組ESR1 rs9322354突變率為69.0％(69/100)，高危人群ESR1 rs9322354突變率為54.2％(13/24)，正常人群ESR1 rs9322354突變率為58.3％(35/60)，肝癌家族史人群ESR1 rs9322354突變率為62.

3、2％(46/74)，四組ESR1rs9322354基因分布比較，差異無統(tǒng)計學意義(x2=2.933，P=0.402)。(3)壯族肝癌患者，ESR1 rs9322354突變率為70.0％(35/50)，漢族肝癌患者ESR1 rs9322354突變率為68.0％(34/50)，兩組ESR1rs9322354基因分布比較，差異無統(tǒng)計學意義(x2=0.04，P=0.829)。(4) HBsAg陽性的肝癌組ESR1 rs9322354突變率為67

4、.8％(57/84)，HBsAg陰性的肝癌組ESR1 rs9322354突變率為75.0％(12/16)，兩組ESR1 rs9322354基因分布比較，差異無統(tǒng)計學意義(x2=0.321，P=0.571)。(5)HBsAg陽性的高危人群ESR1 rs9322354突變率為54.2％(13/24)，HBsAg陰性有肝癌家族史人群ESR1 rs9322354突變率為66.0％(33/50)，兩組ESR1 rs9322354基因分布比較，差異

5、無統(tǒng)計學意義(x2=0.965，P=0.326)。(6)壯族正常人群，ESR1 rs9322354突變率為66.7％(20/30)，漢族正常人群，ESR1 rs9322354突變率為50.0％(15/30)。兩組ESR1 rs9322354基因分布比較，差異無統(tǒng)計學意義(X2=1.714, P=0.190)。 結(jié)論：(1)壯族和漢族的正常人群、肝癌患者、高危人群及有肝癌家族史人群的ESR1基因的SNP rs9340772位點均未

6、發(fā)生突變，表明ESR1基因SNP rs9340772多態(tài)性與原發(fā)性肝癌的發(fā)生無關(guān)。(2)壯族和漢族的正常人群、肝癌患者、高危人群及有肝癌家族史人群的ESR1基因的SNP rs9322354基因突變率無明顯差異，表明ESR1基因rs9322354基因突變與原發(fā)性肝癌的發(fā)生無關(guān)。(3)無論是壯族和漢族的肝癌患者，高危人群或有肝癌家族史人群，HBsAg(+)組與HBsAg(一)組的ESR1 rs9322354基因突變率無明顯差異，HBV感染作