人類全基因組Sp1結(jié)合區(qū)域甲基化與基因表達(dá)的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、DNA甲基化是一種常見(jiàn)的表觀遺傳現(xiàn)象，也是表觀遺傳學(xué)研究的熱點(diǎn)之一。DNA甲基化就是指 DNA雙鏈上，CpG二核苷酸中的胞嘧啶在 DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（DNMTs）作用下轉(zhuǎn)化成5-甲基胞嘧啶的現(xiàn)象。DNA甲基化可能對(duì)被甲基化的CpG位點(diǎn)附近的基因的表達(dá)產(chǎn)生抑制。Sp1是 Sp蛋白家族的一員，在其 C端含有鋅指結(jié)構(gòu)域，能夠特異性識(shí)別 DNA上的GC盒從而參與多種組織中的轉(zhuǎn)錄調(diào)控。Sp1在DNA上的結(jié)合區(qū)域含有CpG位點(diǎn)，可能被DNA甲基轉(zhuǎn)移酶

2、甲基化。由于Sp1在多種基因的調(diào)控中都出現(xiàn)，因此其與DNA結(jié)合區(qū)域的甲基化可能對(duì)相關(guān)基因產(chǎn)生什么樣的影響便成為一個(gè)很有價(jià)值的問(wèn)題。本實(shí)驗(yàn)著眼于全基因組水平，結(jié)合來(lái)自于UCSC的TFBS Conserved Track中的Sp1的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)數(shù)據(jù)，以及人類表觀遺傳組計(jì)劃提供的6、20、22號(hào)染色體的甲基化數(shù)據(jù)，通過(guò)樸素貝葉斯分類方法構(gòu)建全基因組Sp1結(jié)合位點(diǎn)甲基化狀態(tài)的預(yù)測(cè)模型，對(duì)全基因組范圍內(nèi)1750個(gè)Sp1結(jié)合位點(diǎn)在兩種組織（CD