FAM13A基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一種存在不完全可逆的氣流受限的肺部慢性疾病，炎癥、肺實質(zhì)損傷及氣道重建為其主要特征。COPD發(fā)病機制復(fù)雜，普遍認(rèn)為是外部環(huán)境因素與內(nèi)在遺傳因素共同作用的結(jié)果。近年來，COPD易感基因的研究得到了廣泛關(guān)注。本研究探討廣東地區(qū)漢族人群FAM13A基因rs7671167位點單核苷酸多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相關(guān)性及肺大皰情況的關(guān)聯(lián)性。
　　方法：采用病例-對照的研究方法，采集246例COP

2、D患者，調(diào)查了解患者既往病史、個人職業(yè)史、吸煙史、行體格檢查及影像學(xué)檢查、測定肺功能以了解肺部情況，及270例對照組進行DNA提取及PCR擴增。應(yīng)用DNA直接測序的方法，對246例COPD患者和270名對照者的FAM13A基因rs7671167位點基因型進行檢測；應(yīng)用SPSS統(tǒng)計軟件對基因型和肺大皰情況進行關(guān)聯(lián)分析
　　結(jié)果：
　　1、病例組和對照組中rs7671167位點基因型及等位基因頻率分布比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

3、>　　2、Logistic回歸分析表明：FAM13A基因rs7671167位點不同基因型COPD發(fā)生的相對危險度比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義，其中T/T基因型的OR值為2.362（95％CI1.253~4.465）。
　　3、COPD病例組rs7671167位點基因型與肺大皰的出現(xiàn)情況可能無關(guān)。
　　結(jié)論：在中國廣東地區(qū)漢族人群中，F(xiàn)AM13A基因位點rs7671167與COPD易感性相關(guān)。COPD患者肺大皰出現(xiàn)的可能性可能與基因