2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、復(fù)旦大學(xué)碩:tr學(xué)了£論文先天性聽力障礙嬰幼兒顳骨影像學(xué)與聾病基因相關(guān)性研究TempalBoneAbnmalitiesininfantsandyoungchildrenwithhearinglossgenemutations碩士研究生:段博學(xué)科專業(yè):臨床醫(yī)學(xué)碩士導(dǎo)師:許政敏教授復(fù)旦大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文_、目!J目先天性聽力障礙是一種常見的出生缺陷疾病,國內(nèi)外研究表明,出生的新生兒聽力障礙發(fā)生率為0.10.3%。對(duì)新生兒進(jìn)行篩查診斷出的

2、疾病中,聽力障礙患者數(shù)量是其他所有疾病數(shù)量的兩倍還多。在人類發(fā)育的早期,聽力對(duì)語言、認(rèn)知等十分重要。語前的聽力障礙給人帶來的危害更大,如心理、生理、教育等多方面的危害。近來單側(cè)聽力障礙越來越受到關(guān)注。而單側(cè)聽力障礙可能影響患兒的正常發(fā)育,單側(cè)聽力障礙未配戴助聽器較長時(shí)間后,多發(fā)生對(duì)側(cè)耳聽力輕度至中度損失。多數(shù)學(xué)者提倡制定一套完整的干預(yù)指南并深入研究其病因及致病機(jī)理。在所有先天性聽力障礙患者中70%以上與遺傳相關(guān)。如今,已有諸多基因被認(rèn)為

3、與非綜合征性耳聲(nonsyndromichearingloss,NSHL)相關(guān)。其中15%由常染色體顯性遺傳導(dǎo)致,40%由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致,2%與性染色體遺傳有關(guān)⑴。國內(nèi)報(bào)道導(dǎo)致聽力障礙的常見易感基因是GJB2、SLC26A4和12SrRNA。我國報(bào)道的顳骨無明顯影像學(xué)變化的感音神經(jīng)性聾患者中,GJB2基因診斷陽性率從14.8%到41%不等[2,3】。CT診斷的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張患者中,SLC26A4基因診斷陽性率可達(dá)60%以上,其中

4、最常見的突變位點(diǎn)是c.9192AG,占總突變等位基因數(shù)64%[4]。我國NSHL中報(bào)道12SrRNA基因的突變率從1.67%到15.5%不等【5,6]。隨著科技的發(fā)展,轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變,基因診斷技術(shù)已逐步推廣,但價(jià)格依然較高。國內(nèi)外學(xué)者對(duì)基因檢測是否應(yīng)該作為常規(guī)檢查的必要性以及聽力障礙病因的診斷模式有較多爭議。較多聽力障礙患者伴有不同程度的內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常。國內(nèi)外對(duì)于病因未明的耳聾患者應(yīng)行哪些輔助檢查尚無明確指南。CT是臨床上診斷聽力障礙

5、的重要輔助檢查,也是最常用的輔助檢查方法。顳骨畸形是導(dǎo)致聽力障礙的重要原因,其中最為常見的是耳蝸發(fā)育不良、前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大、半規(guī)管及前庭發(fā)育不良。美國KennaMA等研究表明在GJB2導(dǎo)致的耳聾患者中,約10%顳骨CT表現(xiàn)為內(nèi)耳畸形[7)。國內(nèi)研究結(jié)果顯示CT表現(xiàn)為前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張的感音神經(jīng)性聾的患者中,約84%存在SLC26A4基因變異[4]。目前,國內(nèi)外僅對(duì)特定基因突變引起的內(nèi)耳影像學(xué)變進(jìn)行研究,或者研究不同的影像學(xué)輔助檢查診斷陽性率,

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