以門脈高壓癥為主要表現(xiàn)的原發(fā)性骨髓纖維化回顧性分析.pdf

1、[背景]
　　 原發(fā)性骨髓纖維化(primarymyelofibrosis，PMF)是一種以骨髓纖維組織增生為特征性表現(xiàn)的造血系統(tǒng)病變。該病起病隱匿、進(jìn)展較慢，其臨床癥狀常不典型，明確診斷有一定難度。由于部分PMF患者的臨床癥狀以肝脾大、食管胃底靜脈曲張等門脈高壓癥的表現(xiàn)為主，其常常被誤診為消化系統(tǒng)相關(guān)疾病，而不能得到及時的診斷和治療。目前國內(nèi)對以門脈高壓癥為主要表現(xiàn)的PMF病例報道較少，認(rèn)識相對有限。
　　 [目的]<

2、br>　　 探討以門脈高壓癥為主要表現(xiàn)的PMF病例的發(fā)病特點和臨床特征。
　　 [方法]
　　 從2003年1月-2012年11月期間在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院住院的患者中，篩選出以門脈高壓癥為主要表現(xiàn)的PMF患者共17例。收集患者的臨床資料，包括:一般資料（性別、年齡、住院天數(shù)等），病史（現(xiàn)病史、既往史、個人史），體格檢查結(jié)果（黃疸、蜘蛛痣、肝大、脾大、腹水、腹壁靜脈曲張、水腫等），實驗室檢查結(jié)果（血常規(guī)、肝功、凝血系列、腹

3、水常規(guī)及生化檢查等），影像學(xué)檢查結(jié)果（B超、CT等），骨髓細(xì)胞學(xué)檢查、骨髓活檢、基因?qū)W檢測結(jié)果，以及主要的治療藥物和治療方法等。提取相關(guān)數(shù)據(jù)，輸入SPSS軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。
　　 [結(jié)果]
　　 17例患者中，男性14人，女性3人，年齡46-78歲，平均58±8歲。常見的癥狀為腹脹、腹部腫塊、乏力，部分患者出現(xiàn)發(fā)熱、頭暈、體重下降和咳嗽。中重度脾大是最常見的陽性體征，部分患者有輕中度肝大、移動性濁音等。血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)，

4、大部分患者白細(xì)胞升高、紅細(xì)胞和血紅蛋白降低，而血小板升高和降低的病例并存。肝功檢查顯示患者的谷丙轉(zhuǎn)氨酶(glutamic-pyruvictransaminase，ALT)和谷草轉(zhuǎn)氨酶(glutamic-oxalacetictransaminease,AST)均在正常范圍之內(nèi)，部分病例有γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(gamma-Glutamyltransferase，GGT)、堿性磷酸酶(alklinephosphatase，AKP)和血清膽紅素升高

5、。凝血四項的異常表現(xiàn)主要為血漿凝血酶原時間(prothrombintime，PT)的延長和血漿纖維蛋白原(fibrinogen，F(xiàn)ib)含量的增加。影像學(xué)檢查主要表現(xiàn)為肝脾增大、門靜脈和脾靜脈增寬以及腹水。骨髓細(xì)胞學(xué)和骨髓活檢主要表現(xiàn)為骨髓增生低下，以及骨髓和外周血標(biāo)本中的淚滴狀紅細(xì)胞。基因?qū)W檢測可發(fā)現(xiàn)JAK2V617F突變陽性?；颊叩牟〕桃话爿^長，從發(fā)病到確診的時間為10天-4年，中位時間6個月?；颊叩闹委熞詢?nèi)科藥物為主，主要治療藥物