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1、本文在克隆NUP98-NRG融合基因的基礎(chǔ)上,對其功能進行了初步的研究?! ∈紫龋谝焕毙运杓毎园籽』颊咧?,通過定位侯選基因策略,克隆了因3,11號染色體易位而形成的NUP98-NRG融合基因。結(jié)果顯示,該患者細胞遺傳學(xué)上表現(xiàn)為21號染色體三倍體;同時,3號染色體的q13、q29處分別發(fā)生斷裂,倒位后易位到11號染色體p15,形成衍生的11號染色體;11號染色體p15近端粒部分與3q13發(fā)生融合,形成衍生3號染色體;3q29至端
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