家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變家系OSMR基因突變和沙利度胺療效觀察.pdf

1、背景
　　 原發(fā)性皮膚淀粉樣變(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)是一種慢性瘙癢性皮膚病,其典型組織病理學特征為淀粉樣物質在真皮乳頭層沉積。大多數(shù)PCA病例散發(fā),少數(shù)病例可有家族聚集現(xiàn)象,稱為家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變(Familialprimary cutaneous amyloidosis,FPCA)。現(xiàn)有的研究發(fā)現(xiàn)該疾病在OSMR基因中存在九個突變位點,在IL31RA基因中有一個突變位點。在

2、治療方面,PCA對各種治療手段均不敏感,是一種頑固性皮膚病。
　　 目的：
　　 我們對一例家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變家系和四例散發(fā)性皮膚淀粉樣變患者進行基因學檢測,尋找突變位點,對亞臨床患者進行基因學診斷。同時觀察沙利度胺對PCA的治療效果。
　　 方法：
　　 分別提取家系成員、散發(fā)患者和健康志愿者的外周血DNA。通過聚合酶鏈反應(Polymerase Chain Reaction PCR)和基因測序,

3、檢測OSMR基因的突變位點。分別對三個散發(fā)病例和三個家系成員應用沙利度胺治療,每天總劑量100mg,隨訪四周。通過癢感評分來對患者的癥狀改善情況進行評估。
　　 結果：
　　 基因測序結果顯示:家系中五例典型患者的和三例亞臨床患者均存在OSMR基因15號外顯子上c.2081位置C＞T的錯義突變,該突變將導致第694號氨基酸序列由脯氨酸轉變?yōu)榱涟彼?。但在正常的家系成員中未檢測到該突變。三個散發(fā)PCA患者和十名健康的志愿者也