中國北方漢族人群PON基因簇潛在功能多態(tài)位點與冠心病的關聯(lián)研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、最近有研究發(fā)現(xiàn)PON2和PON3基因產物也具有抗氧化功能,提示該基因簇可能影響心血管疾病的遺傳易感性.既往研究探討了PON1基因Q192R、L54M多態(tài)及PON2基因S311C和A148G多態(tài)與冠心病的關系,但結果存在爭議.考慮到人群和種族的差異及人類基因組研究關于基因序列變異特點的最新進展,該研究采用候選基因途徑基因組掃描策略,系統(tǒng)篩查中國北方漢族人群PON1、PON2和PON3基因編碼和側翼序列識別所有多態(tài)性位點,并進一步在病例、對

2、照研究中探討PON基因簇所有潛在功能多態(tài)位點與冠心病及血清PON1活性（以乙酸苯酯為底物,以下如非特殊注明均指以乙酸苯酯為底物時的PON1活性,也稱芳香酯酶活性）、血清脂質和空腹血糖等中間表型的關系,以期明確PON基因簇序列變異是否為國人冠心病的遺傳危險因素.結論：中國北方漢族人群中,PON1、PON2和PON3基因的部分多態(tài)與冠心病及相關中間表型獨立關聯(lián),陽性多態(tài)性位點在增加冠心病發(fā)病危險上存在協(xié)同作用,提示該基因簇可能參與國人冠心病

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