中國(guó)北方漢族人群PON基因簇潛在功能多態(tài)位點(diǎn)與冠心病的關(guān)聯(lián)研究.pdf_第1頁(yè)
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1、最近有研究發(fā)現(xiàn)PON2和PON3基因產(chǎn)物也具有抗氧化功能,提示該基因簇可能影響心血管疾病的遺傳易感性.既往研究探討了PON1基因Q192R、L54M多態(tài)及PON2基因S311C和A148G多態(tài)與冠心病的關(guān)系,但結(jié)果存在爭(zhēng)議.考慮到人群和種族的差異及人類(lèi)基因組研究關(guān)于基因序列變異特點(diǎn)的最新進(jìn)展,該研究采用候選基因途徑基因組掃描策略,系統(tǒng)篩查中國(guó)北方漢族人群PON1、PON2和PON3基因編碼和側(cè)翼序列識(shí)別所有多態(tài)性位點(diǎn),并進(jìn)一步在病例、對(duì)

2、照研究中探討PON基因簇所有潛在功能多態(tài)位點(diǎn)與冠心病及血清PON1活性（以乙酸苯酯為底物,以下如非特殊注明均指以乙酸苯酯為底物時(shí)的PON1活性,也稱(chēng)芳香酯酶活性）、血清脂質(zhì)和空腹血糖等中間表型的關(guān)系,以期明確PON基因簇序列變異是否為國(guó)人冠心病的遺傳危險(xiǎn)因素.結(jié)論：中國(guó)北方漢族人群中,PON1、PON2和PON3基因的部分多態(tài)與冠心病及相關(guān)中間表型獨(dú)立關(guān)聯(lián),陽(yáng)性多態(tài)性位點(diǎn)在增加冠心病發(fā)病危險(xiǎn)上存在協(xié)同作用,提示該基因簇可能參與國(guó)人冠心病

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