中國(guó)人視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)基因PDE6B及peripherin-RDS基因突變的篩選.pdf

1、天津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文中國(guó)人視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)基因PDE6B及peripherinRDS基因突變的篩選姓名：崔云申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：眼科學(xué)指導(dǎo)教師：趙堪興王立2001.3.1滅；郾；利人學(xué)壩IM允個(gè)腎lj，漁業(yè)中國(guó)人視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)基因PDE6B及peripherin／RDS基因突變的篩選摘要／I視網(wǎng)膜色素變性(retinitispigmentosa，RP)是一組遺傳性、i扯iJ‘性的單基岡遺傳病，具有遺傳異質(zhì)性。全世界每l／3

2、000n0人受』∽刎璣fJl50力人因此而視力障礙。中國(guó)人群的發(fā)病率是l／3750。發(fā)病機(jī)制是山r視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞(感覺神經(jīng)層中的桿、錐細(xì)胞)變性，導(dǎo)致光感受器功能喪失。RP的臨床特征包括：夜盲、進(jìn)行性周邊視野缺損并最終導(dǎo)致，p心視力喪失。它有多種遺傳形式；主要包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和x～性染色體連鎖遺傳。為了探究每個(gè)相關(guān)致病基因突變的確切發(fā)病機(jī)制，為臨床早期診斷和生育咨詢提供依據(jù)，，了解其在r蚓人群fli突變譜(包括

3、突變位點(diǎn)和形式)及發(fā)病率和突變頻率，哥求突變形。℃zo】臨瞇表現(xiàn)二者的關(guān)系，為以后的基因治療奠定基礎(chǔ)，餓們應(yīng)用PCR_sscI，(聚合酶鏈一單鏈構(gòu)象多態(tài)性)技術(shù)對(duì)收集的15個(gè)常染色體顯性遺傳IiP家系、35個(gè)常染色體隱性RP家系和55例散發(fā)RP病人進(jìn)行PDE6B基兇的22個(gè)外5&子和5端非編碼區(qū)及peripherin／RDS基因第一、二外顯子J￡洲J≯列的突變檢測(cè)。f結(jié)果l測(cè)得一個(gè)常染色體隱性家系患者PDE6B基因第1l內(nèi)含了第19位l