中國(guó)人肥胖患者中篩查黑皮素4受體基因突變.pdf

1、目的:該研究的目的是對(duì)中國(guó)肥胖人群進(jìn)行MC4R基因全長(zhǎng)(包括編碼區(qū)及側(cè)翼區(qū))進(jìn)行篩查,并對(duì)突變先證者及其家系成員進(jìn)行基因型和臨床表型分析,了解中國(guó)人MC4R基因突變的臨床特點(diǎn).從而為闡明肥胖發(fā)病的遺傳機(jī)制提供進(jìn)一步的依據(jù).材料和方法: 該研究選取了BMI≥30kg/m<'3>的無親緣關(guān)系上海地區(qū)中國(guó)人256例,運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增出MC4R基因全長(zhǎng),包括編碼區(qū)和側(cè)翼區(qū)共7個(gè)片段,然后用單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)方法進(jìn)行篩查.對(duì)

2、發(fā)現(xiàn)的異常泳動(dòng)片段進(jìn)行序列分析,以確認(rèn)變異性質(zhì).發(fā)現(xiàn)突變后采用PCR—限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)在320例對(duì)照(BMI<25kg/m<'2>)中進(jìn)行該突變位點(diǎn)頻率的篩查.同時(shí)對(duì)突變先證者及其家系成員進(jìn)行基因、血糖、血脂譜、胰島素、激素水平(包括瘦素、促甲狀腺釋放檄素、游離甲狀腺激素、卵巢促激素、促黃體生成素、雌二醇、睪酮、促腎上腺皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇、生長(zhǎng)激素)、體脂含量、體脂分布及靜息能量消耗的測(cè)定.結(jié)論:1.在中國(guó)肥胖患者