Klinefelter綜合征患者相關(guān)因素研究.pdf

1、klinefelter綜合征是最常見的男性性染色體疾病。雖然klinefelter綜合征以前包括現(xiàn)在都被劃分在無精子癥范圍內(nèi),但是實際上很多文獻(xiàn)報道,有的克氏征患者能夠找到精子。血清生殖激素主要包括卵泡刺激素(FSFI)、黃體生成素(LH)、泌乳素(PRL)和睪酮(T)等生殖激素在人類精子的形成過程中發(fā)揮一定影響。人類的年齡以及klinefelter綜合征患者是否是嵌合型都可能是影響克氏征患者精子恢復(fù)的重要因素。精液量也是男性生育能力的

2、一個重要指標(biāo),對于克氏征激素的研究有重要價值。但是klinefelter綜合征患者的精液量與年齡和激素水平之間是否存在關(guān)系很少有相關(guān)研究。
　　 目的:本文首先探討非嵌合型klinefelter綜合征患者精液PH、年齡、血清生殖激素以及精液量之間關(guān)系。再次,克氏征分為嵌合型和非嵌合型,嵌合型是介于非嵌合型和正常之間的狀態(tài)。研究嵌合克氏征患者年齡與精液量、精子密度的關(guān)系:并且對比嵌合克氏征患者與非嵌合克氏征患者之間精液、激素的差異

3、,這對于嵌合型和非嵌合型之間差別的研究有促進(jìn)作用,同時有助于了解克氏征的發(fā)病原理。最后對klinefelter綜合征患者有的能夠找到精子,但是不一定找到的精子就是“合格”的精子,所以需要檢查精子的AZF基因微缺失情況。綜上為klinefelter綜合征患者不育的臨床診斷和擁有自己的后代提供一定的理論和實驗基礎(chǔ),為klinefelter綜合征患者的診治提供臨床指導(dǎo)。
　　 方法:分析73例非嵌合克氏征患者和2例嵌合型克氏征患者標(biāo)本

4、,進(jìn)行常規(guī)精液分析,采用常規(guī)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng),進(jìn)行染色體核型分析,采用放射免疫分析法檢測血清生殖激素。精液常規(guī)參數(shù)通過計算機(jī)輔助精液參數(shù)分析；按常規(guī)細(xì)胞培養(yǎng)方法,進(jìn)行染色體核型分析；利用PCR方法,檢查Y染色體相關(guān)基因缺失情況；采用放射免疫方法,分析無精子癥血清激素水平。
　　 結(jié)果:男性不育患者中非嵌合克氏征檢出率為4.84％,非嵌合克氏征患者精液中有精子的患者的檢出率為2.74％。非嵌合克氏征患者精液量降低(P

5、),年齡與精液量有顯著的負(fù)相關(guān)性(r=-0.387,P<0.05),精液量與FSH、LH、T之間沒有顯著相關(guān)性(P>0.05),而精液量與LH／T比率之間有顯著的負(fù)相關(guān)性(P<0.05)。73例非嵌合克氏征患者中有1例AZF基因微缺失的情況。
　　 結(jié)論:非嵌合克氏征患者精液量與年齡、LH／T比率相關(guān),且非嵌合克氏征患者精液量下降支持克氏征患者雄激素缺乏理論。非嵌合克氏征患者很少出現(xiàn)AZF基因微缺失的情況,非嵌合克氏征患者只要找