hEXO1基因單核苷酸多態(tài)與大腸癌易感性研究.pdf

1、DNA修復(fù)、復(fù)制及重組效率的改變可導(dǎo)致腫瘤易感，DNA修復(fù)系統(tǒng)基因SNPs是個(gè)體間DNA修復(fù)能力差異的重要原因之一，是揭示腫瘤發(fā)生機(jī)制的重要方面。hEXO1基因在DNA的復(fù)制、修復(fù)及重組過程中起關(guān)鍵作用。我們采用病例-對(duì)照研究的方法，收集病例組230例大腸癌患者，對(duì)照組168例健康人，兩組樣本均來自于山西地區(qū)漢族人群。以基因組DNA為模板，用四引物擴(kuò)增受阻突變體系聚合酶鏈反應(yīng)基因分型技術(shù)分析了hEXO1基因第十外顯子C49T及第十三外顯

2、子C59T單核苷酸多態(tài)性與大腸癌風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。結(jié)果表明，對(duì)于C49T基因多態(tài)，C/C、C/T、T/T各基因型頻率在病例組分別為68.7％、28.3％和3.0％，在對(duì)照組頻率分別為80.9％、17.3％和1.8％。兩組基因型頻率差異有顯著性(x2檢驗(yàn)，p=0.023)。攜帶基因型49C/T和基因型49T/T可能為罹患大腸癌的危險(xiǎn)因素，與49C/C基因型比較OR值分別為1.929(95％CI=1.177-3.162)和2.008(95％CI=

3、0.509-7.918)。與C等位基因比較，T等位基因多態(tài)(OR=1.783，95％CI=1.165-2.729)可能是大腸癌遺傳易感因素，C等位基因多態(tài)為可能的潛在保護(hù)因素。對(duì)于C59T基因多態(tài)，C/C、C/T、T/T各基因型頻率在病例組分別為17.0％、43.5％和39.5％，在對(duì)照組比例分別為8.3％、51.2％和40.5％。兩組基因型頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2檢驗(yàn)，p=0.035)。攜帶59C/C基因型可能為罹患大腸癌的危險(xiǎn)因素

4、，與59T/T基因型比較OR值為2.082(95％CI=1.048-4.137)。與T等位基因比較，C等位基因多態(tài)(OR=1.229，95％CI=0.916-1.649)可能是大腸癌遺傳易感因素。將兩個(gè)SNPs多態(tài)位點(diǎn)結(jié)合分析，結(jié)果表明同時(shí)攜帶49T/T和59C/T基因型的個(gè)體罹患大腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，與同時(shí)攜帶49C/C和59T/T基因型個(gè)體比較其OR值為3.541(95％CI=0.384-3.658)。 上述結(jié)果表明，hEXO1