中國人硫嘌呤甲基轉移酶活性分布及基因多態(tài)性研究.pdf

1、TPMT的遺傳多態(tài)性研究已成為臨床醫(yī)藥學研究的熱點之一.對于某一人群TPMT遺傳多態(tài)性的規(guī)律的認識,必將為這一人群的硫嘌呤類藥物的合理使用、實現有效的個體化治療提供理論基礎.這一研究方向因具有很大的理論和實際運用價值而受到廣大醫(yī)藥學家的重視.近年來該實驗組對中國人TPMT活性分布及基因突變規(guī)律進行了較為系統的研究,該研究是該實驗組課題研究的一部分.中國是一個多民族的國家,對漢族以及其他民族的TPMT活性分布和基因突變規(guī)律的研究必將為硫嘌

2、呤類藥物在中國各民族的合理運用提供理論基礎.TPMT在各組織中廣泛存在,可以用紅細胞內的TPMT活性來反應機體肝、腎等組織中的TPMT活性.該實驗運用高效液相色譜法來檢測160名維吾爾族和327名哈薩克族人紅細胞內的TPMT活性,以此來研究TPMT的活性分布規(guī)律.TPMT<'*>2、TPMT<'*>3A、TPMT<'*>3B和TPMT<'*>3C4種突變類型是TPMT最主要的突變,該實驗運用基因檢測法探討了TPMT基因在327名中國哈薩

3、克族人中的突變類型及頻率,采用等位基因特異性PCR法(allele specific polymerse chain reaction,ASPCR)和PCR-限制性片段長度多態(tài)性的方法(PCR-restriction fragment lengthpolymorph ism,PCR-RFLP)研究了4種突變等位基因TPMT<'*>2、TPMT<'*>3A、TPMT<'*>3B和TPMT<'*>3C在哈薩克族人中的發(fā)生頻率.試圖揭示出中國

4、維吾爾族和哈薩克族人TPMT分布規(guī)律及其產生機制.第一部分 中國維吾爾族和哈薩克族人TPMT活性分布的研究 該實驗用高效液相色譜法檢測了160名維吾爾族和327名哈薩克族人體紅細胞內的TPMT活性,并比較了不同民族TPMT活性的差異.第二部分 中國哈薩克族人TPMT基因型研究研究 表明:TPMT<'*>2(G238C)、TPMT<'*>3A(G460A/A71 9G)、TPMT<'*>3B(G460A)和TPMT<'*>3C(A719G