Ku70啟動(dòng)子區(qū)域-1310C-G單核苷酸多態(tài)性與乳腺癌易感性的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：本研究以病理證實(shí)的乳腺癌患者和同期經(jīng)過體檢排除了乳腺癌及其他腫瘤的正常中國女性為研究對象，以大樣本量的病例對照的方式，從遺傳背景的角度，在單核苷酸水平研究了Ku70基因啟動(dòng)子區(qū)域c.-1310 C>G單核苷酸多態(tài)性與乳腺癌易感性的關(guān)系。旨在從Ku70基因的單核苷酸水平探討可能與乳腺癌發(fā)病相關(guān)的因素，為乳腺癌的預(yù)防和治療提供新的思路。
　　
　　 材料和方法：選擇2008年5月至2010年2月在華中科技大學(xué)附屬協(xié)和

2、醫(yī)院和湖北省腫瘤醫(yī)院就診并經(jīng)過病理學(xué)確診的293例乳腺癌患者作為研究對象。選擇與病例組性別年齡相當(dāng)?shù)呐懦橄倌[瘤的301例健康志愿者作為對照組。所有研究對象均為中國漢族女性。取材為所研究對象的外周血，用DNA抽提試劑盒從外周血中抽提基因組DNA，用PCR-RFLP方法（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和限制性片段長度多態(tài)性分析方法）檢測Ku70基因啟動(dòng)子上的c.-1310 C>G 單核苷酸多態(tài)性的基因型。
　　
　　 結(jié)果：
　　

3、 1.在正常的漢族女性對照組中，Ku70 c.-1310 C>G位點(diǎn)等位基因C的出現(xiàn)頻率是78.2％，等位基因G的出現(xiàn)頻率是21.8％；CC、CG、GG基因型的分布比率分別為59.5％,37.5％,3％。
　　 2.在乳腺癌患者組中，Ku70 c.-1310 C>G位點(diǎn)等位基因G的出現(xiàn)頻率是30.2％，高于正常組的21.8％，經(jīng)過計(jì)算兩者比較差異具有顯著性（30.2％vs21.8％，p=0.001，OR=1.56，95％

4、CI=1.20-2.02）；Ku70 c.-1310 C>G位點(diǎn)的CG和GG等位基因型相比CC等位基因型具有更顯著的乳腺癌發(fā)病率（CG vs CC，p=0.038，OR=1.43，95％ CI=1.02-2.00；GG vs CC，p=0.002，OR=3.53，95％ CI=1.60-7.80）。
　　 3.根據(jù)絕經(jīng)與否將乳腺癌患者組分成兩組，未絕經(jīng)乳腺癌患者212例，已絕經(jīng)乳腺癌患者81例。未絕經(jīng)組女性乳腺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和G等

5、位基因的出現(xiàn)頻率呈明顯正相關(guān)（p=0.001，OR=1.637，95％ CI=1.234-2.171），而在已絕經(jīng)組的女性中沒有發(fā)現(xiàn)其具有相關(guān)性（p=0.107，OR=1.383，95％ CI=0932-2.052）。
　　 4.根據(jù)乳腺癌患者受體情況（ER，PR，HER-2）將患者分為陽性和陰性兩組，GG基因型與ER（+），ER（-），PR（+），HER（+），HER（-）乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)呈顯著正相關(guān)。
　　 5.根