XRCC1和XRCC3基因多態(tài)性與膠質(zhì)瘤易感性研究.pdf

1、目的：本實驗將從堿基切除修復和同源重組修復兩個途徑來探討DNA修復系統(tǒng)在膠質(zhì)瘤發(fā)生過程中的作用。通過檢測堿基切除修復基因XRCCl和同源重組修復基因XRCC3的酶切產(chǎn)物在膠質(zhì)瘤患者組和對照組受試者外周血中的表達情況來研究DNA修復基因多態(tài)與腦膠質(zhì)瘤的發(fā)生風險是否存在相關(guān)，并將對結(jié)果進行統(tǒng)計學分析，揭示膠質(zhì)瘤的發(fā)病機制，為膠質(zhì)瘤有效預(yù)防提供線索，從而可對膠質(zhì)瘤高危人群進行篩選，對危險度評價及預(yù)警、分子診斷、腫瘤的治療、預(yù)后判斷及腫瘤藥物的

2、開發(fā)等提供線索。
　　方法：采用限制性片段長度多態(tài)性-聚合酶鏈反應(yīng)（ PCR-RFLP）方法檢測XRCC1-Arg194Trp位點及XRCC3-Thr241Met位點多態(tài)性在102例腦膠質(zhì)瘤患者(病例組)和110例非腫瘤對照受試者(對照組)中的分布情況。計算各位點基因型頻率的觀察值與預(yù)期值并采用c2檢驗確定是否符合哈迪-溫伯格遺傳平衡定律。各組間基因型頻率和等位基因頻率比較采用c2檢驗(Pearson Chi-Square)或確切

3、概率法(Fisher`s Exact Test)檢驗，以相對危險度近似估計值比值比(odds ratio，OR)和95％可信區(qū)間(95% CI)估計各基因型和等位基因與膠質(zhì)瘤發(fā)病風險的關(guān)系。所有的統(tǒng)計均應(yīng)用SPSS13.0軟件包完成,所有統(tǒng)計檢驗均為雙側(cè)概率檢驗，檢驗水準為0.05。
　　結(jié)果：XRCC1-Arg194Trp位點及XRCC3-Thr241Met位點單核苷酸多態(tài)各種基因型在病例組及對照組中的分布均符合哈迪-溫伯格遺傳

4、平衡定律。病例組和對照組XRCC1-Arg194Trp位點所有基因型和等位基因頻率分布差異均無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），而病例組和對照組XRCC3-Thr241Met位點基因型和等位基因頻率分布差異均有統(tǒng)計學意義（P＜0.05），提示該位點與膠質(zhì)瘤發(fā)病風險有關(guān)。攜帶Thr/Met雜合型基因個體患膠質(zhì)瘤的風險高于 Thr/Thr野生型基因個體（ OR=2.334，95%CI=1.179-4.619)。攜帶等位基因Met個體的患病風險高于