中國人皮脂腺囊瘤家系中角蛋白17基因突變的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、多發(fā)性皮脂腺囊瘤(steatocystoma multiplex,SM;MIM 184500)也稱多發(fā)性皮脂囊腫.其臨床特點(diǎn)為大量無癥狀性皮膚囊腫,多分布于前胸、上腹部、腋窩、腹股溝和肢體的近側(cè).本研究采集3個(gè)SM家系,思者均以多發(fā)性皮脂脲囊瘤為唯一表現(xiàn),根據(jù)臨床、病理特點(diǎn)診斷為單純性SM.為了進(jìn)一步分析KRT17基因在中國人SM病例中的突變情況以及基因型與臨床表型之間的關(guān)系,本研究應(yīng)用巢式聚合酶鏈反應(yīng)(nested PCR)及其產(chǎn)物直

2、接測序、PCR產(chǎn)物TA克隆、插入片段測序及限制性片段長度多態(tài)性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析等方法對上述3個(gè)SM家系中KRT17基因的突變熱點(diǎn)區(qū)域進(jìn)行了序列分析.研究結(jié)果表明,在第一個(gè)SM家系所有患者和一個(gè)15歲的表型正常的成員中均發(fā)現(xiàn)雜合性錯(cuò)義突變276T>G(N92K).這一突變?yōu)閲鴥?nèi)外首次報(bào)道,其發(fā)現(xiàn)使與SM或PC-2相關(guān)的KRT17基因突變增至16種,且這16種

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