腸病性肢端皮炎中SLC39A4基因的新突變類型.pdf

1、目的：了解腸病性肢端皮炎的遺傳學(xué)特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)，探討一例腸病性肢端皮炎患者及其家系中人類染色體8q24.3 區(qū)域SLC39A4基因，與健康人SLC39A4基因位點(diǎn)相比較，判定有無(wú)突變，從而更加深入了解腸病性肢端皮炎的發(fā)病機(jī)制，并為該病的基因治療以及產(chǎn)前檢查和診斷提供科學(xué)依據(jù)。
　　 方法：根據(jù)遺傳性疾病的特點(diǎn)，利用分子生物學(xué)和遺傳學(xué)基因突變檢測(cè)技術(shù)，收集健康人、患者及其家系外周血標(biāo)本，用基因組DNA純化技術(shù)提取樣本DNA;PCR

2、技術(shù)擴(kuò)增目的DNA片段，瓊脂糖膠和PCR產(chǎn)物純化技術(shù)純化擴(kuò)增后的產(chǎn)物;ABI3730 自動(dòng)測(cè)序儀檢測(cè)并分析。
　　 結(jié)果：與基因庫(kù)中SLC39A4基因相對(duì)比，在該例腸病性肢端皮炎患者SLC39A4基因中檢測(cè)出兩處基因突變位點(diǎn)，與之對(duì)應(yīng)的mRNA 編碼的蛋白質(zhì)也發(fā)生了改變；同樣在患者父母中，兩處相同位點(diǎn)也發(fā)生基因突變和蛋白質(zhì)改變；但是60例無(wú)血緣關(guān)系的健康人則沒有上述位點(diǎn)基因突變及與之相應(yīng)的蛋白質(zhì)的改變。
　　 結(jié)論：腸病

3、性肢端皮炎的遺傳學(xué)特點(diǎn)是：常染色體隱性遺傳。腸病性肢端皮炎的致病基因是SLC39A4基因，該基因位于人類染色體8q24.3。它主要編碼人類鋅離子調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)運(yùn)樣蛋白家族第四號(hào)成員，這種蛋白主要分布在小腸、胃、結(jié)腸、盲腸、腎臟等組織中，參與人類鋅離子的調(diào)節(jié)和轉(zhuǎn)運(yùn)。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)我們進(jìn)一步得出以下結(jié)論：①患者父母均無(wú)腸病性肢端皮炎的臨床表現(xiàn)，但是卻在SLC39A4基因中出現(xiàn)了突變位點(diǎn)，說(shuō)明父母是隱性攜帶者；②本例患者遺傳了父母兩處SLC