神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病教材

1、神經(jīng)病學,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,概述,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,,第一節(jié) 顱頸區(qū)畸形,一、顱底凹陷癥,二、扁平顱底,三、小腦扁桃體下疝畸形,第二節(jié) 腦性癱瘓,第三節(jié) 先天性腦積水,,,,,,,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾?。╠evelopmental diseases of the nervous system）也稱神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾?。╟ongenital disease of

2、the nervous system）：是指胎兒在胚胎發(fā)育期，由于多種致病因素引起的獲得性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生或發(fā)育缺陷性疾病。,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,本組疾病的病因及發(fā)病機制尚不完全清楚,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①單基因突變，約占活嬰的2.25%②染色體異常③單純外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射線或中毒等④病因未明：約占總數(shù)的60%,病因通?？煞譃?組：,第十九章 神經(jīng)系

3、統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,①感染 ②藥物 ③輻射 ④軀體疾病 ⑤其他社會心理因素,妊娠期常見的致畸因素：,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第一節(jié) 顱頸區(qū)畸形,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,顱頸區(qū)畸形是發(fā)生于顱底、枕骨大孔和上位頸椎區(qū)的畸形，可伴或不伴有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀體征,第一節(jié) 顱頸

4、區(qū)畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,是臨床常見的顱頸區(qū)畸形 主要病變是以枕骨大孔區(qū)為主的顱底骨組織陷入顱腔，樞椎齒狀突上移并進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，導(dǎo)致腦橋、延髓、小腦、頸髓和神經(jīng)根受壓、牽拉出現(xiàn)的相應(yīng)癥狀，也可出現(xiàn)椎動脈供血不足的表現(xiàn),一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,,原發(fā)性,繼發(fā)性,又稱先天性顱底凹陷癥，為先天發(fā)育異

5、常所致，多合并其他畸形，如小腦扁桃體下疝、扁平顱底、中腦導(dǎo)水管閉鎖、腦積水及寰枕融合等。,又稱獲得性顱底凹陷癥，較少見，常繼發(fā)于佝僂病、骨軟化癥、畸形性骨炎（Paget病）、類風濕性關(guān)節(jié)炎及甲狀旁腺功能亢進等疾病,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病主要是由于枕骨大孔狹窄、顱后窩變小，導(dǎo)致延髓、小腦、高位頸髓、后組腦神經(jīng)和頸神經(jīng)根受壓迫或刺激，并影響椎動脈供血和腦脊液循

6、環(huán)，從而出現(xiàn)各種神經(jīng)癥狀和體征。晚期常出現(xiàn)腦脊液循環(huán)障礙，梗阻性腦積水和顱內(nèi)壓增高,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,多在成年后起病，緩慢進展，可因頭部突然用力而誘發(fā)臨床癥狀或使原有癥狀加重。常伴有短頸、蹼頸、后發(fā)際低、后頸疼痛、頭頸部活動不靈、強迫頭位以及身材短小等特殊外貌,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,枕骨

7、大孔區(qū)綜合征的癥狀體征,①頸神經(jīng)根癥狀,枕頸部疼痛、活動受限或強直。一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、肌無力、肌萎縮和腱反射減低或消失等。,②后組腦神經(jīng)損害,吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞、構(gòu)音障礙、舌肌萎縮、咽反射減弱等延髓麻痹癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等。,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③上位頸髓及延髓損害,④小腦損害,四肢輕癱、錐體束征及不同程度的感覺障礙以及吞

8、咽及呼吸困難等。伴有延髓、脊髓空洞癥者表現(xiàn)為分離性感覺障礙,以眼震為常見，晚期可出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、說話不清等,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀體征,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,⑤椎-基底動脈供血不足,發(fā)作性眩暈、惡心、嘔吐、心悸、出汗等,⑥顱內(nèi)壓增高癥狀,早期一般無高顱壓，晚期因腦脊液循環(huán)障礙而出現(xiàn)頭痛、嘔吐和視乳頭水腫等高顱內(nèi)壓癥狀，可合并小腦扁桃體下腦疝及脊

9、髓空洞癥等,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀體征,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,顱頸側(cè)位、張口正位X線平片,測量樞椎齒狀突的位置是確診本病的重要依據(jù)腭枕線（chamberlain line）為自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線（圖19-1），齒狀突高出此線3mm以上即可確診，高出0~3mm為可疑,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常

10、性疾病,A.鼻根至蝶鞍中心連線 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前緣連線，兩線所形成的夾角為顱底角 C.自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線，即腭枕線,圖19-1 顱底角和腭枕線測量示意圖,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,可發(fā)現(xiàn)腦室擴大、腦積水等異常,可清楚地顯示中腦水管、第四腦室及腦干的改變，能夠發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下疝、中腦導(dǎo)水管狹窄及延髓、脊髓空洞癥等畸形,頭顱CT,MRI,一、顱底凹

11、陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①成年后起病，緩慢進展病程；②頸短、后發(fā)際低，頸部活動受限；③枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀和體征；④典型的影像學改變，同時注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平顱底和寰樞椎脫位等畸形,診斷依據(jù),一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病應(yīng)與下列疾病相鑒別 延髓、脊髓空洞癥

12、 后顱窩或枕骨大孔區(qū)占位性病變 多發(fā)性硬化 腦干、小腦、后組腦神經(jīng)、脊髓損傷所引起的疾病,CT及MRI檢查可以提供重要依據(jù)，尤其是MRI有助于本病的早期診斷,鑒別診斷,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,X線平片及MRI顯示畸形但無臨床癥狀或癥狀輕微者，可觀察隨訪 臨床癥狀明顯且進行性加重、腦脊液循環(huán)通路受阻、顱內(nèi)壓增高者，X片示合并寰樞椎脫位者是本

13、病的手術(shù)適應(yīng)證,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,手術(shù)是本病唯一的治療方法,手術(shù)可解除畸形對延髓、小腦或上位頸髓的壓迫，重建腦脊液循環(huán)通路，加固不穩(wěn)定的枕骨脊椎關(guān)節(jié)等,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,是顱頸區(qū)較常見的先天性骨畸形，系指顱前窩、顱中窩及顱后窩的顱底部，特別是鞍背至枕大孔前緣處，自顱腔向上凸，使顱底變

14、得扁平，蝶骨體長軸與枕骨斜坡構(gòu)成的顱底角度變大超過145°，常與顱底凹陷癥合并存在。,二、扁平顱底 ( Platybasia),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,扁平顱底單獨存在時可無臨床癥狀或僅有短頸、蹼狀頸等外觀,臨床診斷主要根據(jù)頭顱側(cè)位片測量顱底角作出診斷，顱底角超過145°對扁平顱底有診斷意義,單純扁平顱底無須治療,二、扁平顱底 ( Platybasia),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,小腦扁桃體下疝

15、畸形又稱Arnold-Chiari畸形，是一種先天性枕骨大孔區(qū)的發(fā)育異常，顱后窩容積變小、小腦扁桃體、延髓下段及第四腦室下部疝入頸段椎管內(nèi)，造成枕大池變小或閉塞，蛛網(wǎng)膜粘連肥厚等,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,可能與胚胎第3個月時神經(jīng)組織生長過快或腦組織發(fā)育不良，以及腦室系統(tǒng)－蛛網(wǎng)膜下腔之間腦脊液動力學紊亂有關(guān),三、小腦扁桃體下疝畸形,小腦扁桃體延長與延髓下段和第四腦室下部成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，舌咽

16、、迷走、副及舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)牽拉下移，枕骨大孔和頸上段椎管被填滿，腦脊液循環(huán)受阻導(dǎo)致梗阻性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,① ChiariⅠ型,,畸形的特點 輕重程度,分四型,,小腦扁桃體及下蚓部疝至椎管內(nèi)，延髓與第四腦室位置正?；蜉p度下移，可合并脊髓空洞癥，一般不伴有脊髓脊膜膨出,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,②ChiariⅡ型,最常見，為小腦、延髓、第四腦室均疝至椎管內(nèi)，四

17、腦室正中孔與導(dǎo)水管粘連狹窄造成梗阻性腦積水，多伴有脊髓脊膜膨出,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③ChiariⅢ型,④ChiariⅣ型,最嚴重，除Ⅱ型特點外，常合并上頸段、枕部腦膜膨出,表現(xiàn)小腦發(fā)育不全，不向下方移位,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病女性多于男性 Ⅰ型多見于兒童與成人 Ⅱ型多見于嬰兒 Ⅲ型多在新生兒期發(fā)病 Ⅳ型罕見，常于嬰兒期發(fā)病

18、 頸枕部疼痛常為首發(fā)癥狀，伴有頸枕部壓痛及強迫頭位,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,隨病情進展，在頸枕部疼痛的同時，可出現(xiàn)以下幾組癥狀：,①延髓、上頸髓受壓癥狀：,不同程度的輕偏癱或四肢癱、腱反射亢進、病理征陽性等錐體束征、感覺障礙及尿便障礙合并脊髓空洞癥可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如節(jié)段性分離性感覺障礙、呼吸困難及括約肌功能障礙等,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,頭痛、視乳頭水腫等,下

19、位腦神經(jīng)受損可出現(xiàn)耳鳴、面部麻木、吞咽困難及構(gòu)音障礙等；頸神經(jīng)受損可表現(xiàn)為手部麻木無力、手肌萎縮及枕下部疼痛等,②腦神經(jīng)、頸神經(jīng)癥狀：,③小腦癥狀：,眼球震顫及步態(tài)不穩(wěn)等,④慢性高顱壓癥狀：,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,首選頭顱MRI檢查，矢狀位可清晰直觀地顯示小腦扁桃體下疝和繼發(fā)囊腫、腦積水、脊髓空洞癥等（圖19-2）,頭顱頸椎X線片可顯示枕骨大孔區(qū)、頭顱、頸椎骨畸形異常，如顱裂、脊椎裂、寰樞區(qū)畸形,三

20、、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,T2加權(quán)像矢狀位顯示小腦扁桃體延長與延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和頸椎管內(nèi)，合并脊髓空洞癥,圖19-2 小腦扁桃體下疝畸形的MRI表現(xiàn),三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,應(yīng)與多發(fā)性硬化、脊髓空洞癥、運動神經(jīng)元病、頸椎病、小腦性共濟失調(diào)等易混淆疾病相鑒別,根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)，特別是MRI影像學表現(xiàn)可明確診斷,根據(jù)本病特征性的MRI表現(xiàn)，很容易與上述疾病

21、鑒別,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,手術(shù)是治療Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其目的是解除壓迫與粘連，緩解癥狀,臨床癥狀輕或僅有頸枕部疼痛、病情穩(wěn)定者可對癥治療觀察，有梗阻性腦積水者需行腦脊液分流術(shù),三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,② 癥狀進行性加重，有明顯神經(jīng)系統(tǒng)受損體征。手術(shù)方法多采用枕骨大孔擴大術(shù)、上位頸椎板切除術(shù)等。,手術(shù)指征包括：,①梗阻性腦積水或顱內(nèi)壓增高,

22、三、小腦扁桃體下疝畸形,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第二節(jié) 腦性癱瘓,Cerebral Palsy,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,腦性癱瘓是指嬰兒出生前到出生后一個月內(nèi)，由于各種原因?qū)е碌姆沁M行性腦損害綜合征,主要表現(xiàn)為先天性運動障礙及姿勢異常，包括痙攣性雙側(cè)癱、手足徐動等錐體系與錐體外系癥狀，可伴有不同程度的智力低下、語言障礙及癲癇發(fā)作等,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,本病發(fā)病率高，國際上腦性癱瘓的發(fā)病率為

23、1‰～5‰，我國腦性癱瘓的發(fā)病率為1.8‰～4‰,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,遺傳性,獲得性,父母近親結(jié)婚以及在家族中出現(xiàn)腦癱、智力障礙或先天性畸形者，幼兒發(fā)生腦癱的幾率增高,1．出生前病因,2．圍生期病因,3．出生后病因,,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,人體正常肌張力調(diào)節(jié)及姿勢反射的維持有賴于皮質(zhì)下行纖維抑制作用與周圍Ⅰa類傳入纖維易化作用的動態(tài)平衡，當腦發(fā)育異常使皮質(zhì)下行纖維

24、束受損時，下行抑制作用必然減弱，周圍傳入纖維的興奮作用相對增強，可出現(xiàn)痙攣性運動障礙和姿勢異常,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,小腦損害可發(fā)生共濟失調(diào)等,感知能力如視、聽力受損加重患兒的智力發(fā)育低下,基底節(jié)受損可導(dǎo)致手足徐動癥,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,【病理】,腦性癱瘓的腦損害可廣泛累及大腦及小腦，以彌漫性大腦皮質(zhì)發(fā)育不良或萎縮性腦

25、葉硬化常見，皮質(zhì)和基底節(jié)有分散的大理石樣病灶瘢痕,其次為局限性病變，包括局限性白質(zhì)硬化和巨大腦穿通畸形,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,肉眼可見腦回變窄、腦溝增寬等畸形,顯微鏡下可見皮質(zhì)各層次的神經(jīng)細胞退行性變、神經(jīng)細胞數(shù)目減少、白質(zhì)萎縮、部分中樞結(jié)構(gòu)膠質(zhì)細胞增生等結(jié)構(gòu)異常,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,【病理】,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,,如室管膜下出血或腦

26、室內(nèi)出血，多見于妊娠不足32周的未成熟胎兒，可能因為此期腦血流量相對較大，血管發(fā)育不完善所致,,如腦白質(zhì)軟化、皮質(zhì)萎縮或萎縮性腦葉硬化等，多見于缺氧窒息的嬰兒,,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,【病理】,出血性損害,缺血性損害,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①早產(chǎn)兒基質(zhì)（室管膜下）出血,②腦性痙攣性雙側(cè)癱（Little病）,③進展性運動異常,包括嬰兒偏癱、截癱和四肢癱，先天性和后天性錐體外系綜合征，先天性共濟失調(diào)，先

27、天性弛緩性癱瘓，先天性延髓麻痹等類型,據(jù)病因、病理,,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,【分類】,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,據(jù)肌緊張、運動姿勢異常,①痙攣型：最多見,②強直型；,③手足徐動型,④共濟失調(diào)型,⑤震顫型,⑥肌張力低下型,⑦混合型,⑧無法分類型,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,【分類】,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,病因繁多，臨床表現(xiàn)各異。多數(shù)病例在出生數(shù)月后家人試圖扶起時才發(fā)現(xiàn)異常。嚴重

28、者出生后數(shù)日內(nèi)即可出現(xiàn)吸吮困難、角弓反張、肌肉強直等癥狀,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,腦性癱瘓的臨床表現(xiàn)是運動障礙，主要為錐體系統(tǒng)損傷所致，可并發(fā)小腦、腦干以及脊髓等損傷。表現(xiàn)為不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性等,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,患兒可伴有癲癇發(fā)作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認知功能異常等,這些癥狀體征隨著年齡的增長可能會有所改善是腦性癱瘓的臨床特點,腦性癱瘓 （cerebral

29、 palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,1．痙攣型,是腦癱中最常見和最典型的類型，約占腦癱患兒的60%～70%,截癱型四肢癱型偏癱型雙側(cè)癱型,,包括,多數(shù)為大腦皮質(zhì)運動區(qū)和錐體束受損所致,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,主要表現(xiàn)為肢體的異常痙攣，患兒起立行走時邁步呈劃弧狀（剪刀步態(tài)），足部屈曲內(nèi)收，足跟不能著地，可見尖足及足內(nèi)翻或外翻，膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)屈曲攣縮等；上肢可呈拇

30、指內(nèi)收、指關(guān)節(jié)屈曲、前臂旋前、肘屈曲等異常體位,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,牽張反射亢進是痙攣型的特點，臨床檢查為錐體束征,嚴重者四肢強直，關(guān)節(jié)攣縮變形。常伴有智能、情緒、語言障礙和癲癇等,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,2．強直型,四肢呈僵硬狀態(tài)，牽張反射呈特殊亢進，做被動運動時四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情緒、語言等障礙以及斜視、流

31、涎等。此型實際上是嚴重的痙攣型之表現(xiàn),腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,3．手足徐動癥,病變多位于基底節(jié)、小腦齒狀核等錐體外系，常見于有新生兒窒息、核黃疸者,又稱不隨意運動型，約占腦性癱瘓的20%,表現(xiàn)為難以用意志控制的四肢、軀干或顏面舞蹈樣和徐動樣的不隨意運動，發(fā)聲器官受累時常伴有言語障礙,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,4．共濟失調(diào)型,以小

32、腦功能障礙為主要特點，表現(xiàn)為眼球震顫、肌張力低下、肌肉收縮不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)等，走路時軀干不穩(wěn)伴頭部略有節(jié)律的運動（蹣跚步態(tài)）,約占腦性癱瘓的5%,可伴有先天性白內(nèi)障、智能障礙以及感覺異常等,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,5．震顫型,此型較少見，在手足徐動型患兒中偶可存在,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,6．弛緩型,又稱肌張力低下型，是指隨意

33、運動、不隨意運動均缺乏的重癥患者,表現(xiàn)為軀干和四肢肌張力明顯低下，關(guān)節(jié)活動幅度過大，運動障礙嚴重，不能豎頸和維持直立體位等，常伴有智力和語言障礙,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,7．混合型,多為痙攣型和不隨意運動癥狀混合，或者三種不同類型的特征癥狀混同導(dǎo)致的腦性癱瘓,腦性癱瘓各型的典型癥狀混同存在者，稱為混合型,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病

34、,頭顱MRI、CT檢查可以了解腦癱患兒顱內(nèi)有無結(jié)構(gòu)異常,腦電圖對確定患兒是否有合并癲癇及合并癲癇的風險具有特殊意義,腦誘發(fā)電位可發(fā)現(xiàn)幼兒的視聽功能異常,這些檢查有助于明確病因，提供確診依據(jù)，判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①嬰兒期出現(xiàn)中樞性癱瘓 ②伴有智力低下、言語障礙、驚厥、行為異常、感知障礙及其他異常 ③需除外進行性疾病所致的中樞性癱瘓及正常小兒一過性運動發(fā)育落

35、后,目前尚缺乏特異性的診斷指標，主要依靠臨床癥狀、體征 我國（1988）小兒腦性癱瘓會議擬定的診斷標準是：,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①早產(chǎn)兒、出生時低體重兒、出生時及新生兒期嚴重缺氧、驚厥、顱內(nèi)出血及核黃疸等②精神發(fā)育遲滯、情緒不穩(wěn)和易驚恐等 ③運動發(fā)育遲緩，有肢體及軀干肌張力增高和痙攣的典型表現(xiàn) ④錐體外系癥狀伴雙側(cè)耳聾及上視麻痹,有以下情況應(yīng)高度警惕腦性癱瘓發(fā)生的可能

36、：,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,鑒別診斷,①遺傳性痙攣性截癱 本病多有家族史，兒童期起病，緩 慢進展，雙下肢肌張力增高、腱反射亢進、病理征、可有弓形足畸形，無智能障礙,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,②共濟失調(diào)毛細血管擴張癥 又稱Louis-Barr綜合征，常染色體隱性遺傳，呈進行性病程，除共濟失調(diào)、錐體外系癥狀外，可有眼結(jié)

37、膜毛細血管擴張，甲胎蛋白顯著升高等特異性表現(xiàn),腦性癱瘓 （cerebral palsy）,鑒別診斷,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③小腦退行性病變 共濟運動障礙的表現(xiàn)隨年齡增長而加劇可幫助鑒別④嬰兒肌營養(yǎng)不良 可有進行性肌萎縮和肌無力，進行性肌萎縮伴舌體肥大、肝脾增大應(yīng)考慮糖原貯積病,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,鑒別診斷,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,目前可采取物理療法、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療和

38、手術(shù)治療等降低痙攣肌肉的肌張力、改善運動功能,腦性癱瘓迄今尚無特別有效的療法,智力正常的患兒通常預(yù)后較好。頻繁癲癇發(fā)作可因腦缺氧而使智力障礙加重，預(yù)后較差,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,（1）一般治療 （2）教育康復(fù) ①家庭教育 ②特殊教育 ③引導(dǎo)式教育 ④感覺整合訓(xùn)練 ⑤音樂治療,1．

39、物理療法和康復(fù)訓(xùn)練,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,主要應(yīng)用對癥治療的藥物，如：,2．藥物治療,癲癇發(fā)作者可根據(jù)不同類型給予相應(yīng)恰當?shù)目拱d癇藥物下肢痙攣影響活動者可試用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛藥物降低肌張力等,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,還可應(yīng)用促進腦代謝的腦神經(jīng)細胞營養(yǎng)藥物，以利于患兒神經(jīng)功能的恢復(fù),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（sele

40、ctive posterior rhizotomy, SPR） ②蛛網(wǎng)膜下腔持續(xù)注入巴氯芬（continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI） ③矯形外科手術(shù),3．手術(shù)治療,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第三節(jié) 先天性腦積水,Congenital Hydrocephalus,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,也稱嬰兒腦積水，是由于腦脊液分泌

41、過多、循環(huán)受阻或吸收障礙，在腦室系統(tǒng)和蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)不斷積聚增長，繼發(fā)腦室擴張、顱內(nèi)壓增高和腦實質(zhì)萎縮等。嬰兒因顱縫尚未閉合，頭顱常迅速增大,先天性腦積水（congenital hydrocephalus）,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,Chiari畸形Ⅱ型遺傳性導(dǎo)水管狹窄畸形胎內(nèi)已形成的后顱窩腫瘤與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤產(chǎn)后感染如弓形蟲病等,常見病因：,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,1. 交通性腦

42、積水（communicating hydrocephalus): 腦脊液能從腦室系統(tǒng)至蛛網(wǎng)膜下腔，但腦脊液分泌過多或蛛網(wǎng)膜吸收障礙 2. 阻塞性腦積水（obstructive hydrocephalus） 腦脊液循環(huán)通路某一部位受阻所致的腦積水，多伴有腦室擴張,臨床分類：,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,腦室擴張，因病變部位和性質(zhì)不同，可以是第三腦室以上或側(cè)腦室的擴張，也可以是全腦室系統(tǒng)的擴張腦實質(zhì)長期受壓變薄，腦

43、回平坦，腦溝消失，腦白質(zhì)萎縮明顯，胼胝體、基底節(jié)、四疊體最易受損害,腦積水病理特點：,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病早期可不影響患兒的生長發(fā)育，晚期可見生長停頓，智力下降。部分患兒腦積水發(fā)展到一定時期自行停止進展，稱為“靜止性腦積水”,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,頭顱形態(tài)異常,頭圍異常增大是本病的最重要體征患兒頭顱過大與軀干生長比例不協(xié)調(diào)，呈頭顱大、顏面小、前額突出、下頜尖細的容貌,先天性

44、腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,患兒頭顱大、顏面小、前額突出、下頜尖細、前囟擴大、頭皮靜脈怒張、雙眼球下旋、上部鞏膜暴露，呈“落日征”,圖19-3 先天性腦積水頭型,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,2. 顱內(nèi)壓增高,嬰兒期的顱縫未閉對顱內(nèi)壓力有一定的緩沖作用，但隨著腦積水的進行性發(fā)展，顱內(nèi)壓增高及靜脈回流受阻征象顯現(xiàn)，前囟擴大、張力高，顱縫裂開，頭皮靜脈明顯怒張，精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭叫等，嚴重者出現(xiàn)

45、嘔吐或昏睡,先天性腦積水,顱骨變薄，頭發(fā)稀少，呈特殊頭形，叩診時可出現(xiàn)破壺音（MacEwen征）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,3. 神經(jīng)功能障礙,如果第三腦室后部的松果體側(cè)隱窩擴張明顯，壓迫中腦頂蓋部可出現(xiàn)眼肌麻痹，類似帕里諾綜合征（parinaud syndrome），表現(xiàn)雙眼球下旋，上部鞏膜暴露，眼球下半部被下眼瞼遮蓋，稱之為“落日征”，是先天性腦積水的特有體征。展神經(jīng)麻痹也較常見,先天性腦積水,晚期患兒出現(xiàn)生長停頓、智力下

46、降、表情呆滯，嗅覺、視力減退，嚴重者呈痙攣性癱瘓、共濟失調(diào)和去腦強直,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,1．頭圍測量,本病的患兒頭圍顯著增加，甚至可為正常同齡兒頭圍的數(shù)倍。頭圍測量一般測三個徑：①周徑：為最大頭圍，自眉間至枕外粗隆間。正常新生兒頭周徑為33～35cm，出生后頭6個月每月增加1.2～1.3cm②前后徑：自眉間沿矢狀線至枕外粗隆連線的長度③橫徑：兩耳孔經(jīng)前囟連線,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,2．

47、影像學檢查,①頭顱平片：顱腔擴大，顱骨變薄，顱縫分離，前后囟擴大 ②頭顱CT：梗阻性腦積水可見腦室系統(tǒng)擴大，腦實質(zhì)顯著變??；交通性腦積水時鞍上池等基底池增大，額頂區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔增寬。腦室周圍鈣化常提示巨細胞病毒感染，腦內(nèi)廣泛鈣化常為弓形蟲感染,,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③MRI檢查：可以清晰地從冠狀面、矢狀面和橫斷面顯示顱腦影像，發(fā)現(xiàn)畸形結(jié)構(gòu)和腦室系統(tǒng)阻塞部位，為明確腦積水的病變部位與性質(zhì)提供了直接的影像依據(jù)。

48、如側(cè)腦室額角膨出或呈圓形（冠狀面）、三腦室呈氣球狀、胼胝體升高（矢狀面）等,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,圖19-4 先天性腦積水MRI表現(xiàn),FLAIR像顯示雙側(cè)側(cè)腦室明顯擴大，額角和枕角膨出圓鈍，腦實質(zhì)變薄，腦溝變淺,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,根據(jù)嬰兒出生后頭顱明顯快速增大、前囟擴大或膨出、特殊頭型、顱內(nèi)壓增高癥狀、落日征、叩診破壺音以及頭圍測量明顯增大等不難診斷頭顱CT、MRI檢查可確

49、診本病并可進一步明確病因,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病應(yīng)注意與以下疾病相鑒別：,CT或MRI可幫助明確診斷,巨腦癥 佝僂病 嬰兒硬膜下血腫,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病的治療包括手術(shù)治療和藥物治療，以手術(shù)治療為主做好產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠，以降低本病的發(fā)病率,先天性腦積水,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,乙酰唑胺、甘露醇、呋塞米,1. 手術(shù)治療,①病因治療,②減少腦脊液形