β珠蛋白生成障礙貧血診斷方法

1、β珠蛋白生成障礙性貧血診斷,分子生物學(xué)討論課,,β-珠蛋白合成減少，α-珠蛋白合成正?！呓Y(jié)合后，α-珠蛋白過(guò)?！?珠蛋白包涵體→粘附于紅細(xì)胞膜上→紅細(xì)胞變形性下降→無(wú)法通過(guò)脾竇壁孔→停留在脾索→α-珠蛋白不穩(wěn)定→自由基產(chǎn)生增加→氧化紅細(xì)胞膜蛋白脂質(zhì)→紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)破壞→溶血,第三部分 |,,,β 鏈 減 少,α 鏈 過(guò) 剩,α 鏈 聚 集,幼紅細(xì)胞異常,大多數(shù)幼紅細(xì)胞在骨髓中死亡,少數(shù)

2、異常紅細(xì)胞存活,食物鐵,鐵吸收增加,鐵負(fù)荷增加繼發(fā)性血色病,低色素性紅細(xì)胞,含包涵體的紅細(xì)胞在脾破壞,骨髓膨脹,骨 骼 變 化,溶血,第三部分 |診斷方法,,,,,PCR-RFLP,PCR-ASO,AS-PCR,RDB,限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù),等位基因特異性寡核苷酸雜交法,等位基因特異性PCR,反向印記雜交,第三部分 | PCR-RFLP,基本原理,第三部分 | PCR-RFLP,突變型基因限制酶切位點(diǎn)消失，限制

3、酶無(wú)法對(duì)其進(jìn)行切割，電泳得到片段較大的結(jié)果，由此可以與野生型進(jìn)行區(qū)分。,第三部分 | PCR-RFLP,突變情況：β17A→T （CAAG→C↓TAG）使用酶： MaeⅠ結(jié)果區(qū)別：①正常：產(chǎn)生455bp片段②突變： 產(chǎn)生72bp和373bp兩個(gè)片段,,第三部分 | PCR-ASO,ASO技術(shù)：又稱探針斑點(diǎn)雜交技術(shù)，是基于核酸雜交的一種基因檢測(cè)方法。,第三部分 | PCR-ASO,PCR-ASO檢測(cè)結(jié)果,,第三部分 | PCR-A