2019中國罕見病藥物可及性報告罕見病發(fā)展中心

1、2月15日上午，我收到北京病友王玉新大姐不幸離開我們的消息，心情非常悲痛，腦海中浮現(xiàn)出她每次積極參加我們患者組織領(lǐng)導(dǎo)人培訓(xùn)會的場景，真的不敢相信，她這樣一個積極樂觀、開朗闊達(dá)的人，最后也沒能扛得住疾病的折磨。她患有腹膜假性黏液瘤（PMP），這是一種獨特的低度惡性的罕見腫瘤，癥狀是大量黏液性液體不斷積聚直至逐漸填滿腹膜腔，最終不可避免地進展至腸梗阻，如不治療，將危及生命。腹膜假性黏液瘤的發(fā)病率是五十萬分之一，多發(fā)于女性患者，國內(nèi)確診患者有

2、2000多人。玉新大姐是4年前確診的，2015年她開始和我們一起參與國內(nèi)的腹膜假性黏液瘤患者服務(wù)工作，一直以積極陽光的大姐姐身份在幫助那些深陷困境的病友家庭，給她們以鼓勵、支持，甚至經(jīng)常給那些來京看病的病友一些經(jīng)濟資助，深得全國病友的認(rèn)可和愛戴，她是病友們心中的一位精神領(lǐng)袖。然而在殘酷的病魔面前，我們?nèi)匀皇譄o策。我在工作的每個月里面，幾乎都能聽到病友因無藥可醫(yī)而離開人世的消息。罕見病是全人類面臨的最大的醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)，罕見病患者也是最容易被

3、全社會忽視和拋棄的群體。7000多種罕見病中，全球有相應(yīng)治療方案的病種不到10%，對中國的患者來說，這些為數(shù)不多的治療方案，仍有許多并不可及。2018年5月，國家五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，包含121個病種，這是中國罕見病事業(yè)發(fā)展史上的里程碑事件，標(biāo)志著國家解決罕見病患者用藥可及問題的決心?；赝^去的兩年，中國在罕見病領(lǐng)域的政策推進是有目共睹的，在罕見病科研、診治、藥物準(zhǔn)入及醫(yī)療保障方面都相繼出臺多個政策法規(guī)，深受行業(yè)贊許。罕