罕見病預防、診治以及移動醫(yī)療平臺

1、國家重點研發(fā)計劃“罕見病預防、診治以及移動醫(yī)療 國家重點研發(fā)計劃“罕見病預防、診治以及移動醫(yī)療平臺”重點專項建議案 平臺”重點專項建議案一、重要意義 一、重要意義社會發(fā)展需要適宜的人口環(huán)境，控制人口數(shù)量、提高出生人口素質已成為我國的基本國策。 《國家人口發(fā)展“十二五”規(guī)劃》 、 《國家中長期科學和技術發(fā)展規(guī)劃綱要(2006-2020 年)》中均將提高出生人口素質，降低出生缺陷列為人口發(fā)展的主要任務和優(yōu)先主題。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病

2、指患病人數(shù)占總人口的 0.65%-1%之間的疾病或病變，至今全球已確認的罕見病有六千至七千種，約占人類總疾病的 10%，且 80%由遺傳缺陷引起。據(jù)推算，目前我國罕見病總患病人數(shù)超過 1680 萬人，已發(fā)現(xiàn)的罕見病有 5781 種。醫(yī)學資料顯示，每人均攜帶有 5-10 個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，孩子就有可能得罕見病。由于我國人口基數(shù)大，眾多的罕見疾病種類和人群將成為影響我國人口健康發(fā)展的重要因素，因此罕見病的預防、診斷

3、和治療必將成為我國衛(wèi)生醫(yī)療所面臨的不可避免的挑戰(zhàn)。更為重要的是，我國至今還沒有明確的罕見病定義及開展關于罕見病的流行病學調查工作，相關疾病目錄、患者信息等信息嚴重缺失。在法規(guī)建設方面，還沒有一部涵蓋罕見病藥物研發(fā)、病人用藥治療以及社會保障綜合性法律；在預防診療方面，三級防控體系建設尚停留在理論研究階段，目前只有山東、上海、北京、廣東等少數(shù)省市設有針對罕見病研究與診療重點實驗室、專科門診，且未形成有效的診療網(wǎng)絡。同時，由于我國社會保障制度

4、與法律法規(guī)的長期缺失，我國醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物及診斷產(chǎn)品研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化方面得不到有效扶持和激勵，研發(fā)動力不足，該領域基本處于空白。因此我國罕見病患者的治療藥物基本依賴高價進口，而國際已研發(fā)的罕見病有效治療藥物價格昂貴，多數(shù)患者家庭無力支付。要解決上述問題，除加速推進法規(guī)建設、增加衛(wèi)生資源投入外，利用信息化手段建立有效診療網(wǎng)絡提高我國罕見病診療水平，降低罕見病用藥價格成為關鍵。而要達到這一目的，根本出路則在于實現(xiàn)罕見病用藥“孤兒藥”的國產(chǎn)化

5、。立足我國國情，建立基于大數(shù)據(jù)管理、分析及移動互聯(lián)網(wǎng)的罕見病預防、國除對個別疾病，如血友病從國家到地方建立和制定了較為系統(tǒng)的診療和登記中心及醫(yī)療保障政策外，我國眾多罕見病的醫(yī)療保障及分級診療等除如上海、青島等開展了區(qū)域性探索外，頂層設計、國家宏觀政策基本處于空白。因此利用信息化手段，利用信息化技術，建立罕見病臨床診療數(shù)據(jù)庫，構建醫(yī)療信息平臺形成有效診療網(wǎng)絡、以信息化、平臺化手段實現(xiàn)全國乃至全球范圍的交流與合作，推進基因檢測技術及人口規(guī)模

6、全基因組數(shù)據(jù)庫在罕見病預防與診斷的應用將成為有效填補我國罕見病預防診療體系的空白，逐步建立提升我國罕見病預防診療能力。2. 布局罕見病“孤兒藥”已成為國際新藥研發(fā)新趨勢 布局罕見病“孤兒藥”已成為國際新藥研發(fā)新趨勢繼 1983 年，美國通過了《孤兒藥法案》 ，2002 年，又出臺了《罕見病法案》 ，對《孤兒藥法案》的相關內容進行了修訂和補充。繼美國之后，日本、歐盟、澳大利亞、我國臺灣等國家和地區(qū)也出臺了罕見病的相關法律法規(guī)。通過補貼研發(fā)

7、、簡化審批、延長專利保護期、減稅等手段，來激勵制藥企業(yè)在孤兒藥物上投入，同時，也將孤兒藥物的花費支出列入到醫(yī)療保障體系，用高定價維持企業(yè)的研發(fā)投入和合理的利潤。針對性“法案”的實施，極大地釋放了企業(yè)對罕見病“孤兒藥”研發(fā)的熱情。以美國為例，美國通過《孤兒藥法案》前僅有不足 10 個“孤兒藥”上市，截止 2015 年初，已經(jīng)有 3310 種產(chǎn)品被認定為孤兒藥，其中 483 種獲批上市。由于罕見病“孤兒藥”針對特殊人群，因此競爭程度低，準入

8、門檻相對較高，盈利能力也更強。同時，隨著對疾病的更深入了解和檢測能力加強及基因組學在臨床中的應用，個性化醫(yī)療已逐漸成為未來醫(yī)學的發(fā)展方向，藥物的普適性將進一步被壓縮，銷售過百億的“重磅藥物”將逐步為個性化藥物所取代。為鼓勵企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)孤兒藥，世界各國普遍對孤兒藥的研發(fā)銷售制定了相應的激勵法規(guī)政策，如在美國，孤兒藥的上市不但享有快速審批通道，并且一旦上市就有 7 年的市場獨占期。在此背景下，原來少有制藥企業(yè)關注的孤兒藥已成為國際新藥研發(fā)新