骨纖維異常增殖癥 (2)

1、骨纖維異常增殖癥,Fibrous Dysplasia,定義,正常的骨組織被異常增生的不成熟網(wǎng)織骨及纖維組織所取代的一種良性疾病，既往認(rèn)為本病是原始間葉組織發(fā)育異常，骨骼內(nèi)纖維組織異常增生所致，最新免疫組織化學(xué)法研究證實(shí)，病變是因定位于gas蛋白上的一個(gè)基因突變所致。,,骨纖維結(jié)構(gòu)不良首次報(bào)道于1891年1942年正式命名為骨纖維異常增殖癥 FDB較常見，在良性骨腫瘤和腫瘤樣病變中占8．8％ 。是最常見的骨腫瘤樣病變，占48．2％

2、 。,,骨纖維異常增殖癥的發(fā)展是一個(gè)慢性過程，這個(gè)過程在出生前就已經(jīng)開始可發(fā)生于任何年齡，一般幼年時(shí)發(fā)病，至兒童或青少年時(shí)才出現(xiàn)癥狀，成年后進(jìn)展緩慢,分型,骨纖維異常增殖癥可分為四個(gè)亞型單骨型-monoostotic - single bone 單骨單發(fā)型 單骨多發(fā)型多骨型-polyostotic - multiple bones McCune-Albright綜合征（ McCune-Albright synd

3、rome ）部分病例臺(tái)并有皮膚色素沉著及性早熟等內(nèi)分泌異常,,其他分類,顱面骨纖維異常增殖癥craniofacial fibrous dysplasia - skull and facial bones alone家族性巨頜癥cherubism - mandible and maxilla alone (not true fibrous dysplasia),可發(fā)生于全身任何骨骼，以四肢長管狀骨，尤以股骨最多見，其次是肋骨、顱面骨

4、,病理改變,組織學(xué)病變區(qū)主要由成熟度不同的纖維組織和新生的組織按照不同比例組成，成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞缺乏，成纖維細(xì)胞數(shù)量多少不等。骨髓被纖維結(jié)蹄組織、梭形細(xì)胞島、軟骨組織及化生的骨組織取代。典型的組織學(xué)特征是細(xì)長彎曲的C型和Y型纖維小梁埋入形態(tài)適中的細(xì)胞纖維基質(zhì)中。,臨床表現(xiàn),臨床上主要癥狀為輕微的疼痛不適，腫脹以及局部的壓痛，由于病變沿髓腔縱深發(fā)展和骨軟化，導(dǎo)致肢體過長和彎曲畸形。本病可發(fā)生惡變，但是單發(fā)型FDB自發(fā)性惡變極罕見

5、病變累計(jì)負(fù)重部位可以引起負(fù)重的畸形，病理骨折。,伴有病理性骨折,,X線表現(xiàn),骨纖維異常增殖癥X線表現(xiàn)因纖維組織增生程度、骨樣組織、新生骨小梁含量及成熟程度的不同而分為五型：a)磨玻璃型b)囊腫型c)絲瓜絡(luò)型d)蟲噬型e)硬化型可數(shù)型改變并存，以一型改變?yōu)橹鳎换騿我恍捅憩F(xiàn)。后兩型發(fā)生于長骨較少。病灶邊界一般較清楚，無骨膜反應(yīng),單骨型及多骨型,,,,CT表現(xiàn),CT上表現(xiàn)為內(nèi)含高于肌肉的軟組織密度和斑點(diǎn)狀、絮狀鈣質(zhì)樣高密度影，反

6、映增生的纖維組織和纖維組織化骨。,,,,,MR表現(xiàn),FDB的病理成分是纖維和纖維樣組織，纖維組織在T 1和T 2上均表現(xiàn)為低信號(hào)，然而FDB并非如此在T1WI多為均勻低信號(hào)，如果壞死組織出血?jiǎng)t為高信號(hào)。T2WI信號(hào)是可變的，如T2WI呈低信號(hào)說明有大量骨小梁形成；如病灶壞死液化則T1WI為低信號(hào)、T2WI為高信號(hào)；病灶內(nèi)的鈣化骨化以及硬化性反應(yīng)骨在T1WI、T2WI上均為低信號(hào)，增強(qiáng)亦無強(qiáng)化。如T2WI呈高信號(hào)，其內(nèi)有散在的成骨細(xì)胞

7、，表明病變的代謝活躍增強(qiáng)掃描:幾乎所有的骨纖維異常增殖癥均有程度不等的強(qiáng)化，因在病灶中心及周邊有豐富的小血管,,磨玻璃型：病灶主要以較多均一的纖維或纖維骨樣組織組成，X線表現(xiàn)為骨紋消失，密度均勻或不均勻增高呈磨玻璃狀。MR平掃T1WI為均勻等信號(hào)，T2WI為較均勻稍高信號(hào)，增強(qiáng)后中度均勻強(qiáng)化,,,,囊腫型：病灶主要為纖維組織或骨小梁混合組成，X線常表現(xiàn)為邊界清楚單囊或多囊狀透光區(qū)，內(nèi)可見條索狀骨紋及斑點(diǎn)狀致密影，周圍可有硬化邊MR

8、平掃典型囊腫在T1WI呈均勻低信號(hào)，T2WI為均勻高信號(hào)，增強(qiáng)邊緣環(huán)形強(qiáng)化，反映了組織學(xué)上主要以纖維組織占多數(shù)。,,,絲瓜絡(luò)型：病灶主要以粗大扭曲的骨小梁為主，間以少量纖維組織，X線表現(xiàn)為患骨膨脹增粗，皮質(zhì)變薄，見沿縱軸方向走行的粗大骨紋。T1WI呈不均勻低信號(hào)，T2WI呈不均勻高信號(hào)，增強(qiáng)不均勻輕度強(qiáng)化硬化邊在T1WI，T2WI及增強(qiáng)后均為極低信號(hào),,,,患者男，19歲，主因下肢疼痛就診,,,,,,患者女，25歲，主因右下肢不適就

9、診,,,,,患者女性，40歲,鑒別診斷,骨化性纖維瘤（骨纖維結(jié)構(gòu)不良）骨纖維異常增殖癥在組織學(xué)上其不成熟骨小梁周圍無成骨細(xì)胞包繞，亦即為裸露骨小梁；骨纖維結(jié)構(gòu)不良亦稱骨化性纖維瘤，組織學(xué)上與前者不同的是骨小梁周圍有成骨細(xì)胞圍繞，亦即為包裹小梁。,骨化性纖維瘤是一種少見的原發(fā)性良性骨腫瘤，可累及全身骨骼，其中85%累及面骨，以下頜骨多見，長管狀骨少見。好發(fā)部位為脛腓骨，僅占原發(fā)性骨腫瘤的0.7%影像學(xué)與骨纖維異常增殖癥表現(xiàn)極易混淆，好

10、發(fā)于脛骨骨干中上段的前緣，少數(shù)可同時(shí)發(fā)生于腓骨的中下段。病灶位于骨皮質(zhì)內(nèi)，呈溶骨性骨質(zhì)破壞，密度常不均勻，骨皮質(zhì)變薄，內(nèi)緣消失，髓腔變窄，病變部位無疼痛感，但略增粗，常向前輕度彎曲，無軟組織腫塊。,單純骨囊腫單純性骨囊腫呈邊緣光整的橢圓形透亮區(qū)，單發(fā)，好發(fā)于干骺端或長骨的中央，患骨呈對(duì)稱性膨脹，密度均勻，較低。可和囊狀或毛玻璃狀骨纖維異常增殖癥混淆?？傮w來講，骨纖維異常增殖癥密度較高，患骨呈不對(duì)稱性膨脹，且可多發(fā)。,骨佩吉特病主要侵

11、犯骨皮質(zhì)，病變范圍較大，致骨皮質(zhì)增厚，密度降低，骨小梁模糊，如發(fā)生在顱骨，骨纖維異常增殖癥可侵犯顱底骨，本病主要是外骨板增厚，且臨床表現(xiàn)差別更大，常發(fā)生于老年人，可有頭顱增大及顱神經(jīng)癥狀。,骨掃描,Bone scanning can be helpful in conjunction with radiography to detect polyostotic involvement. Intense uptake of gallium

12、 is seen in the dysplastic bone. 在一些囊性及“磨玻璃”型病變中，放射性攝取可等同于正常骨組織。,,,,,THANKS,,,,報(bào)告：左側(cè)腓骨上段異常信號(hào)，考慮良性腫瘤或腫瘤樣病變，以骨纖維異常增殖癥可能性大，建議MR增強(qiáng)進(jìn)一步檢查。病理：梭形細(xì)胞瘤，局部呈車輻狀排列，結(jié)合免疫組化結(jié)果，考慮為骨的纖維組織細(xì)胞瘤（骨纖維異常增殖癥）。,在WHO(2002)新的骨腫瘤和腫瘤樣病變分類中，骨的纖維結(jié)構(gòu)不良和

13、骨纖維結(jié)構(gòu)不良?xì)w人“其他”部分，兩者不但名稱極其相似，而且影像學(xué)表現(xiàn)及組織學(xué)改變也都非常類似；然而兩者并非完全相同，具體表現(xiàn)在組織學(xué)上的特征性差異：骨的纖維結(jié)構(gòu)不良在組織學(xué)上其不成熟骨小梁周圍無成骨細(xì)胞包繞，亦即為裸露骨小梁；骨纖維結(jié)構(gòu)不良亦稱骨化性纖維瘤，組織學(xué)上與前者不同的是骨小梁周圍有成骨細(xì)胞圍繞，亦即為包裹小梁。雖然兩者所指不同，但影像學(xué)都無法區(qū)分，常根據(jù)發(fā)病部位—— 骨纖維結(jié)構(gòu)不良好發(fā)于脛骨前緣皮質(zhì)及頜骨，而骨的纖維結(jié)構(gòu)不

14、良可發(fā)生于全身骨作為鑒別點(diǎn)，兩者的準(zhǔn)確區(qū)分依賴于組織學(xué)。,治療,,,,,纖維性骨皮質(zhì)缺損(Fibrous cortical defec，F(xiàn)CD)是一種的非腫瘤性纖維性病變，普通平片常難以作出準(zhǔn)確診斷，而MRI對(duì)纖維性骨皮質(zhì)缺損的診斷有其特征性，可清楚顯示病灶不同的組織成分而表現(xiàn)MRI信號(hào)的不同，并與其它疾病進(jìn)行診斷和鑒別診斷。,,骨良性纖維病變是一組正常骨組織被纖維組織和／或其衍生的礦化物取代的病變纖維性骨皮質(zhì)缺損(fibrous c

15、ortical defect of bone，F(xiàn)CD)、非骨化性纖維瘤(non—ossifying fibroma，NOF)、骨化性纖維瘤(ossifying fibroma，OF)和骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia，F(xiàn)D)4種骨良性纖維病變患者的臨床影像及病理,,FCD和NOF的組織病理學(xué)表現(xiàn)相同，主要由漩渦狀和車輻狀致密排列的梭形纖維細(xì)胞構(gòu)成，其問可見少量膠原纖維、含鐵血黃素的多核巨細(xì)胞和吞噬脂質(zhì)的泡沫細(xì)胞，但未

16、見新生骨組織形成。,,OF和FD在組織病理學(xué)上正常骨結(jié)構(gòu)消失，代之以增生的纖維組織及新生的成熟或不成熟骨組織。礦化物在OF中主要由成骨細(xì)胞鑲邊的板層骨小梁組成，而在FD中主要由纖細(xì)的編織狀骨小梁組成。OF中成骨細(xì)胞鑲邊現(xiàn)象明顯多于FD。,,FCD和NOF的關(guān)系及鑒別要點(diǎn)多數(shù)學(xué)者認(rèn)為FCD是兒童發(fā)育期源于局部骨化障礙和纖維組織增生的非腫瘤樣病變，NOF是纖維細(xì)胞來源的骨良性腫瘤。但越來越多的學(xué)者將兩者視為同一病變的不同階段，F(xiàn)CD是NO

17、F的早期發(fā)展階段 。統(tǒng)計(jì)近lO余年文獻(xiàn)報(bào)道的174例FCD中，89％的病例位于膝周干骺端近骺線處皮質(zhì)內(nèi)，平均發(fā)病年齡8～14歲，病灶可自愈，少數(shù)亦可發(fā)展成NOF或長期存在 。114例NOF中，發(fā)生于股、脛骨者95例，73％ 見于l4～25歲的青少年，病灶多數(shù)不可自愈，常需手術(shù) 。,,FCD和NOF具有相同的好發(fā)部位和相似的組織學(xué)表現(xiàn)兩者均好發(fā)于青少年的膝周骨附近，病灶為均勻的肌肉樣軟組織密度，無骨膜反應(yīng)，病理成分主要為纖維組織且無新骨

18、形成。病理學(xué)不能區(qū)分兩者的情況下可以將其視為同一病變的不同階段，局限于骨皮質(zhì)者為FCD，病變膨脹侵及髓腔者為NOF。FCD臨床多無癥狀，影像學(xué)上為局限于骨皮質(zhì)內(nèi)邊界較清的透亮區(qū)，伴有薄層硬化邊，皮質(zhì)缺損區(qū)凹向骨髓腔但未明顯膨入髓腔。NOF臨床多有癥狀，影像學(xué)上為皮質(zhì)內(nèi)沿骨長軸分布且伴較厚硬化邊的單囊或多囊狀透亮區(qū)，向內(nèi)膨脹突人髓腔但有硬化線與髓腔分隔，骨皮質(zhì)外緣多數(shù)有較完整骨殼。,,CT能夠細(xì)致、準(zhǔn)確地反映NOF的病理學(xué)特征，可以對(duì)

19、其作出診斷 。MRI T WI和T wI上均為肌肉樣等信號(hào)病灶，反映纖維組織成分；病灶內(nèi)夾雜的少許T1低信號(hào)T2高信號(hào)，反映纖維組織壞死、囊變或黏液樣變。,,,,,,,其X線特征性的表現(xiàn)主要分為囊狀膨脹性改變、“磨玻璃”樣改變、“絲瓜瓤”樣改變及“地圖”樣或“蟲蝕”樣改變四種 。王云釗等 認(rèn)為病變骨皮質(zhì)V形切跡為其特征性征象。,,,,,,,,,,,,本組患者的CT包括有：①囊樣改變。②磨玻璃樣改變。③硬化改變。一般情況下CT表現(xiàn)以一種類

20、型為主，且呈現(xiàn)多種類型并存的狀態(tài)，各種征象能夠發(fā)生相互間轉(zhuǎn)化。病變不同的骨樣組織、纖維組織、骨小梁成分比例會(huì)使得MRJ信號(hào)表現(xiàn)發(fā)生明顯差異，所以能夠利用MRI信號(hào)表現(xiàn)來對(duì)病理成分進(jìn)行準(zhǔn)確的判斷。若是主要為纖維骨樣組織時(shí)，MRj會(huì)表現(xiàn)出T。WI中、低信號(hào)，T：WI高、較高信號(hào)，在進(jìn)行增強(qiáng)后可存在不同程度的強(qiáng)化。在病變表現(xiàn)出主要為纖維組織時(shí)，MRI會(huì)呈現(xiàn)出T WI、T2WI低信號(hào)餓征象，增有研究指出，T2WI信號(hào)高、低同骨小梁以及骨樣組織成

21、分的多少存在顯著關(guān)系，DWI同骨髓相比表現(xiàn)出明顯的稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描病灶大多數(shù)情況下會(huì)表現(xiàn)出明顯的強(qiáng)化。若是病灶中存在大量骨小梁和少量的纖維組織，MRI則會(huì)表現(xiàn)出明顯的T WI低信號(hào)，T：WI高信號(hào)，并且表現(xiàn)出膨脹樣改變，周圍存在骨硬化緣，周圍軟組織發(fā)生比較顯著的腫脹，目前在臨床上該類型比較常見 。,,Radiographs of the right knee and femur revealed foci of increased d

22、ensity in the proximal, lateral tibial plateau without evidence of a fracture. Foci of increased density leading to a ground glass appearance throughout the femur with expansion of the femoral neck consistent with fibrou

23、s dysplasia.,,MRI of the right knee showed a mass in the lateral aspect of the proximal tibia that breeches the osseous cortex and extends into the muscles of the anterior compartment. A narrow zone of transition is seen

24、 between the mass and surrounding tissues. Marginal enhancement of the lesion is seen. There is no surrounding edema or evidence of vascular invasion.,Scintigraphy,The majority of lesions in fibrous dysplasia are tracer

25、avid on Tc-99m MDP bone scans. Machida et al(3) analyzed 59 lesions in 26 patients with fibrous dysplasia. Four (14%) of 29 cystic lesion and two (7%) of 30 "ground glass" lesions had radiotracer uptake equival

26、ent to normal bone. The remainder showed supra-normal tracer uptake. Bone scanning can be helpful in conjunction with radiography to detect polyostotic involvement. Intense uptake of gallium is seen in the dysplastic bon

27、e.,Natural History,A variable clinical course is seen. Patients are often asymptomatic. Others experience pain, pathologic fractures and bone deformity. Craniofacial fibrous dysplasias can result in impingement of the cr

28、anial nerves. An increased incidence of sarcomas is seen in dysplastic lesions, unattributable to prior radiation therapy. Ruggieri et al (4) in a review of 1122 cases of fibrous dysplasia and found 28 cases of sarcoma.

29、Prior radiation of the dysplastic bone occurred in 13 of the 28 cases (46%). The histologic subtypes seen in descending order of frequency were:,,osteosarcoma (19/28 cases),fibrosarcoma (5/28 cases),chondrosarcoma (3/2

30、8 cases), andmalignant fibrohistiocytoma (1/28 case).,,The incidence of sarcomatous degeneration is approximately 1%. Associated symptoms include pain and swelling. Clinical mimics of sarcomatous degeneration are the co

31、existence of a secondary aneurysmal bone cyst and cystic degeneration of fibrous dysplasia. The most constant radiographic feature of malignant degeneration is extension of the lesion through the bone cortex into the sur

32、rounding soft tissues. The prognosis for these secondary sarcomas is poor and similar to that for their primary counterparts.,FD的分型及其影像學(xué)診斷,FD好發(fā)于4O歲以下各年齡段全身骨骼均可發(fā)生，男女發(fā)病率無明顯差異。根據(jù)累及骨骼數(shù)目和臨床表現(xiàn)可分為單骨型、多骨型和Albright綜合征單骨型又可分為單骨

33、局灶性和單骨彌漫性。單骨彌漫性和多骨型FD(包括Albright綜合征)的影像學(xué)診斷不難，典型x線和CT表現(xiàn)為范圍廣泛的磨玻璃樣囊狀膨脹性病變，多伴有骨骼畸形。MRI因不能清楚地顯示具有診斷特征的纖維組織化骨改變，對(duì)病變的定性診斷有一定的限度。,,單骨局灶性FD的影像學(xué)表現(xiàn)有所不同，好發(fā)于髖周骨，病變范圍局限、形態(tài)規(guī)則，而且伴有清楚的硬化邊。,,OF和FD的關(guān)系及鑒別要點(diǎn)OF亦稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良，F(xiàn)D亦稱骨的纖維結(jié)構(gòu)不良，OF和FD

34、為纖維組織及其衍生的礦化物取代正常骨組織的良性骨病變，目前雖然對(duì)兩者的病變起源、歸屬和病理表現(xiàn)仍存在爭議，成骨細(xì)胞鑲邊現(xiàn)象的多少和骨小梁周邊的板層轉(zhuǎn)化是兩者在病理上的主要鑒別點(diǎn)。然而，病理學(xué)診斷準(zhǔn)確性在臨床實(shí)際工作中常會(huì)因病理組織取材不全面而受到影響。因此，筆者認(rèn)為靠單一病理有時(shí)不能作出完全正確的判斷，需要臨床、影像和病理三者綜合分析。,,影像學(xué)上，OF與FD在密度和MRI信號(hào)上無太大差別，兩者鑒別點(diǎn)在于病變部位、邊界、累及范圍和受累

35、骨數(shù)目。一般來說，OF最常見于頜面骨和脛骨，絕大多數(shù)為單骨受累，病變累及范圍相對(duì)較大，邊界清楚。借助FD病變多發(fā)性特點(diǎn)，OF與多骨型FD中的單骨病變可以辨別。單骨局灶性FD因其好發(fā)部位和影像學(xué)特點(diǎn)也易與OF區(qū)別。四肢骨OF和單骨彌漫性FD影像學(xué)鑒別有時(shí)較困難，其病變部位和邊緣有助于兩者鑒別，OF好發(fā)于脛骨的前方皮質(zhì)下，病變邊緣相對(duì)于FD清楚。,,骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia of bone，F(xiàn)DB)是一種原因不明

36、的骨病變，多于3～15歲時(shí)發(fā)病。臨床分單骨型、多骨型和骨纖維異常增殖綜合征(即Albright綜合征)三型。病變進(jìn)展緩慢，多骨型2／3患者10歲前多無癥狀， 骨型患者可于20～ 3O歲后才出現(xiàn)癥狀，也可無任何癥狀外傷后行X線平片或CT檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。,,顱面部骨纖維異常增殖癥常單側(cè)發(fā)病，以顱底居多；面骨依次為上頜骨、下頜骨、顴骨上頜骨、蝶骨受累多于其他顱面骨,,,,,,,,,,,,,,骨纖維異常增生癥病變發(fā)生于顱蓋骨者，一般累及外板和

37、板障，向外膨脹，使內(nèi)外板間距增寬，但也可較明顯地累及內(nèi)板，向顱內(nèi)突出，引起腦組織受壓。磨砂玻璃狀改變是骨纖維異常增殖癥特征性CT表現(xiàn)，由于病變的發(fā)展階段不同，病灶內(nèi)所含纖維組織、骨樣組織的比例也不同，CT 表現(xiàn)亦有所不同。病變?cè)缙谶吔缈赡芟鄬?duì)較清楚，病變侵及范圍廣，尤其是病變晚期，缺乏清晰邊界 。,,CT主要表現(xiàn)為一片廣泛的磨砂玻璃狀或霧狀密度增高影；囊狀透亮區(qū)，病變中有含液體囊腔形成，并有間隔，病理上以纖維組織為主，可見骨樣組織及不成

38、熟的纖維骨小梁；絲瓜瓤狀改變，病變區(qū)以粗大成熟骨小梁為主，間以少量纖維組織；象牙骨質(zhì)改變，如象牙骨質(zhì)樣密度增高，病理上主要以密集、相互集結(jié)的成熟骨小梁為主，有少量纖維組織；混合性密度增高，上述病灶相互混雜或交替存在，病理上亦有相應(yīng)改變FDB患者骨皮質(zhì)的破壞提示有病理性骨折的危險(xiǎn)性增加,,,,,,,,,,,,,,,,,,Bone ScanWhole body bone scan and spot views of the legs s

39、how focal very avid uptake in the proximal right tibia and fibula (shown by arrows). There are foci of abnormal uptake throughout the right femoral diaphysis, metaphysis and head with expansion of the intertrochanteric r

40、egion. Abnormal increased uptake in the L4 vertebra, left 8th rib, right 11th rib, distal right humerus and skull base (shown by arrowheads).,McCune-Albright syndrome - in 2-3 % of cases with the polyostotic form i

41、solated endocrinopathy without the full McCune-Albright syndrome precocious puberty in girls hyperthyroidismhyperparathyroidism : renal stones, calcinosis acromegalydiabetes mellitusCushing syndrome : osteoporo

42、sis, acnegrowth retardationMazabraud syndrome - soft-tissue myxomas (rare) ; typically multiple intramuscular lesions in vicinity of most severely affected bone,,骨的纖維結(jié)構(gòu)不良的典型x線分型相應(yīng)在MRI上的信號(hào)可表現(xiàn)為：磨玻璃型：T1WI均勻等低信號(hào)，T2WI均