2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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1、巖藻糖苷貯積癥一概述體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失，生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現(xiàn)為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。二病因遺傳基因缺陷，病人體內巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。三臨床表現(xiàn)Schoonderwaldt等(1980）根據(jù)癥狀出現(xiàn)的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發(fā)病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發(fā)病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現(xiàn)明顯的臨床

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