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文檔簡介
1、糖原貯積病Ⅴ型一概述糖原貯積?、跣陀址QMcArdle肌病,由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無力。二病因本病屬于遺傳性糖原代謝障礙,系由于肌肉磷酸化酶缺乏所引起。有文獻報告本病為常染色體隱性遺傳,酶基因定位于常染色體11(11q13),但也有報告認(rèn)為本病為常染色體顯性遺傳。三臨床表現(xiàn)1.運動性肌痙攣在劇烈運動如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛,以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后
2、好轉(zhuǎn)。肌肉疼痛持續(xù)時間從數(shù)分鐘至數(shù)小時,偶可達數(shù)天之久。間歇期癥狀完全消失。四檢查1.實驗室檢查(1)血清CPK、LDH正?;蜉p度升高。(2)血和尿中肌紅蛋白含量增高。2.其他輔助檢查(1)心電圖上QRS增高,RP延長和T波倒置。(2)肌電圖檢查正?;蚣≡葱愿淖?,重復(fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。(3)肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多,間質(zhì)中有多形核細胞和吞噬細胞。五診斷1.根據(jù)運動后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等
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