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文檔簡介
1、目的:
通過對(duì)一個(gè)遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的基因突變進(jìn)行檢測和分析,確定這個(gè)遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的致病基因,建立遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病的基因診斷實(shí)驗(yàn)室方法,為患者生育后代提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,從而降低HME的發(fā)病率;同時(shí)也為進(jìn)一步研究該病的分子機(jī)制和基因治療該病提供依據(jù)。
方法:
收集一個(gè)遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤大家系,另隨機(jī)選取與該家系均無關(guān)的健康個(gè)體30例作為對(duì)照。由于80%以上的HME患
2、者是由EXT1和EXT2基因突變導(dǎo)致,本實(shí)驗(yàn)首先選取與候選基因EXT1、EXT2緊密連鎖、多態(tài)性好、雜合率高的短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat,STR):D8S522、D8S1694、D11S1355、D11S986、D11S903,對(duì)家系內(nèi)18名采血成員的4個(gè)STR位點(diǎn)行PCR-非變性聚丙烯凝膠電泳分型后,根據(jù)家系成員關(guān)系構(gòu)建單體型進(jìn)行連鎖分析,確定候選基因。然后分段擴(kuò)增覆蓋候選基因編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)的序列,再進(jìn)行
3、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(single strand conformation polymorphism,SSCP)篩查,最后測序。
結(jié)果:
連鎖分析結(jié)果將該家系的致病基因確定為EXT2;SSCP篩查候選基因EXT2所有片段均未出現(xiàn)多態(tài)性;對(duì)先證者EXT2基因所有擴(kuò)增片段測序發(fā)現(xiàn)EXT2基因536G>A無義突變,其它位點(diǎn)未發(fā)現(xiàn)突變。該突變位于EXT2基因第三外顯子,導(dǎo)致編碼第180位氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子。在這
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