CXCL12、AMH基因與中國(guó)漢族人群特發(fā)性卵巢早衰的分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、第一部分CXCL12(SDF1)基因單體型與卵巢早衰遺傳易感性
　　 趨化因子(Chemokine，C-X-Cmotif)配體12(CXCL12/stromal cell-derived factor 1)在原始生殖細(xì)胞遷移，定位，生長(zhǎng)及原始卵泡向初級(jí)卵泡轉(zhuǎn)化過(guò)程中發(fā)揮重要作用，本研究采用病例對(duì)照研究，收集于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的卵巢早衰患者111例，健康對(duì)照183例，探討CXCL12基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群卵巢早衰發(fā)病

2、風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。用HapMap數(shù)據(jù)庫(kù)中中國(guó)北京漢族數(shù)據(jù)構(gòu)建單體型，挑選覆蓋CXCL12全基因的5個(gè)SNP(rs4948878，rs1801157，rs266087，rs266093，and rs1029153)，直接測(cè)序分型。結(jié)果顯示，卵巢早衰患者中SNP rs1801157的A等位基因(p=6.38e-07OR=3.10，95％CI:1.955-4.890)和單體型C-T-A-T-T(P=7.0E-04，OR=2.39，95%CI:1.4

3、3-3.97 by haplotype)顯著高于對(duì)照組。其余4個(gè)位點(diǎn)在病例和對(duì)照見(jiàn)沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。CXCL12基因多態(tài)性和中國(guó)人群卵巢早衰患者之間有很強(qiáng)的相關(guān)性，提示CXCL12基因可能是卵巢早衰的候選基因之一。CXCL12基因SNP rs1801157A等位基因可能是POF發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)因子之一。然而本研究尚需在不同人群中進(jìn)一步的驗(yàn)證。
　　 第二部分卵巢早衰患者抗苗勒管激素基因突變分析
　　 目的：探討抗苗勒管激素基因(

4、AMH)突變與中國(guó)漢族人群特發(fā)性卵巢早衰(POF)的關(guān)系。
　　 方法：收集于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診的POF患者和健康對(duì)照各100例，對(duì)100例POF患者與100例健康婦女AMH基因編碼區(qū)進(jìn)行突變分析。
　　 結(jié)果：發(fā)現(xiàn)1例患者AMH編碼蛋白372位氨基酸由丙氨酸(A1a)突變?yōu)槔野彼?Thr)，而在100例健康對(duì)照中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何突變。AMH蛋白372位氨基酸在人類、小鼠、大鼠、牛和豬等物種中高度保守圖