第一章女性生殖系統(tǒng)解剖-復(fù)旦大學上海醫(yī)學院婦產(chǎn)科學系

1、妊娠診斷 產(chǎn)前保健遺傳咨詢,妊娠診斷,分期： ≤12w 早期妊娠 13w--27w 中期妊娠 ≥28w 晚期妊娠,早期妊娠的診斷,病史詢問停經(jīng)史早孕癥狀？尿頻婦科檢查子宮飽滿？ Hegar sign乳房,輔助檢查,妊娠試驗血β-hCG：受精后（6-7天）尿hCG：方便、易行超聲陰超：5-6周見卵黃囊（雙環(huán)征）（確診宮內(nèi)妊娠）腹部超

2、聲較陰超晚1周BBT：持續(xù)3周不降宮頸粘液檢查黃體酮試驗,,鑒別診斷1．卵巢囊腫2. 子宮肌瘤3. 尿潴留4. 假孕,中、晚期妊娠的診斷,問（停經(jīng)史，早孕反應(yīng)，胎動時間）觸（手測宮底高度）聽（胎心）輔助檢查,不同妊娠周數(shù)的宮底高度,,,胎姿勢、胎產(chǎn)式、胎先露、胎方位,胎姿勢：胎兒在子宮內(nèi)的姿勢,胎產(chǎn)式：胎體縱軸與母體縱軸的關(guān)系,胎先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分,頭先露,胎先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分,臀先露,胎

3、先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分,肩先露,胎先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分,復(fù)合先露,胎方位：胎兒先露部的指示點與母體骨盆的關(guān)系,枕左后（LOP),枕右后（ROP),胎方位：胎兒先露部的指示點與母體骨盆的關(guān)系,骶右后（LSP),肩左前（LScA),病例分析1,女，26歲，已婚未生育，月經(jīng)周期30天LMP：5-10 ，就診日期6-15下一步處理。。。。。,,尿HCG（+）：建議一周后B超尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超

4、 血HCG（-），排除妊娠,病例分析2,女，48歲，已生育，月經(jīng)周期30-45天LMP：5-20 7-1起少量陰道流血，淋漓不盡 就診日期：7-6下一步處理。。。。。,,尿HCG（+），B超檢查尿HCG（-），行分段診刮,產(chǎn)前保健,定義,產(chǎn)前保健包括對孕婦的定期產(chǎn)前檢查，指導(dǎo)孕期營養(yǎng)和用藥，出現(xiàn)異常情況及時處理，使孕婦正確認識妊娠，消除不必要的顧慮；對胎兒宮內(nèi)情況的監(jiān)護等，是貫

5、徹預(yù)防為主、及早發(fā)現(xiàn)高危妊娠、保障孕婦及胎兒健康和安全分娩的必要措施。,圍生醫(yī)學（圍產(chǎn)醫(yī)學）：是研究在圍生期內(nèi)加 強對圍生兒及孕產(chǎn)婦衛(wèi)生保健的一門科學，對 降低圍生期母兒死亡率和病殘兒發(fā)生率、保障 母兒健康具有重要意義。,圍生期是指產(chǎn)前、產(chǎn)時和產(chǎn)后的一段時期。國 際上對圍生期的規(guī)定有4種，我國采用圍生期 Ⅰ計算圍生期死亡率，即：從妊娠滿28周至產(chǎn) 后1周。,孕婦監(jiān)護與管理,首次產(chǎn)前檢查,病史年齡

6、職業(yè)推算預(yù)產(chǎn)期月經(jīng)史、既往孕產(chǎn)史既往史及手術(shù)史 本次妊娠過程 家族史 丈夫健康狀況,檢查全身檢查產(chǎn)科檢查 腹部檢查 骨盆測量 陰道檢查 肛門檢查及 繪制妊娠圖,輔助檢查 血常規(guī) 血型 尿常規(guī) 肝腎功 免疫學 B超 遺傳學檢查等,孕婦監(jiān)護與管理,復(fù)診產(chǎn)前檢查,藥物與妊娠,藥物致畸分期妊娠前期：比較安全，注意半衰期長的藥物受精第1日-第14日：全或無

7、受精第15日至妊娠3個月左右：致畸最關(guān)鍵階段妊娠3個月至分娩：不會引起結(jié)構(gòu)上的畸形,產(chǎn)前篩查 血清學篩查染色體疾病,,產(chǎn)前篩查B超胎兒畸形篩查,形態(tài)學結(jié)構(gòu)缺如：無腦兒、肢體缺如、腹壁缺損等器官體積減?。耗I臟發(fā)育不良、心臟發(fā)育不良等器官體積增大：肝臟水腫、肺纖維囊性病等空腔器官的容積變化：巨膀胱、腦積水、胃泡內(nèi)無液體功能學羊水量的改變：羊水過多與胎兒畸形、羊水過少與胎兒畸形組織器官功能的降低：胎兒心臟功能衰竭組織器

8、官功能增強：心率變化（增快）,產(chǎn)前篩查B超胎兒畸形篩查,妊娠18－24周超聲95％的胎兒畸形可做羊水檢查確定染色體核型胎兒畸形的篩選超聲詳細觀察各個臟器的解剖結(jié)構(gòu)心臟的超聲特別重要 發(fā)現(xiàn)心外畸形，一定要重點觀察心臟；而發(fā)現(xiàn)了心臟畸形，也一定要詳細檢查胎兒的其它部位胎兒頸項透明層厚度的測量篩選出很多胎兒畸形、染色體異常病例，如21-三體綜合征、先天性心臟畸形。,腦積水,產(chǎn)前診斷-對象,在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性

9、物質(zhì)，或嚴重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦,產(chǎn)前診斷-對象,在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦,產(chǎn)前診斷-方法,羊膜腔穿刺行羊水檢查 （

10、妊娠18-25周）絨毛活檢（妊娠7~9周 ） 胎血細胞 （臍血穿刺妊娠17-40周、無創(chuàng)DNA妊娠12-26周、胎兒皮膚妊娠15~18周 ）B超 胎兒鏡 磁共振顯像檢查,染色體疾病核型分析,46，XY，＋21,產(chǎn)前干預(yù),選擇性流產(chǎn)：致死性畸形：無腦兒等提前終止妊娠：非致死畸形，繼續(xù)妊娠加重病情：阻塞性腦積水產(chǎn)后隨訪：腎盂積水等胎兒內(nèi)科治療：胎兒溶血性貧血等胎兒外科干預(yù)：先天性膈疝等分娩時子宮外處理：頸部巨大腫塊等新

11、生兒外科治療：腹裂等,遺傳咨詢,定義,又稱遺傳商談，是由從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對遺傳病患者或親屬提出的所患遺傳性疾病的原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后及治療等問題予以解答，并估計再發(fā)風險率。,目的,降低遺傳性疾病發(fā)病率預(yù)防遺傳性疾病降低有關(guān)遺傳負荷宣傳有關(guān)遺傳知識指導(dǎo)婚育、指導(dǎo)婚姻實行計劃生育，提高人口素質(zhì)，實現(xiàn)社會可持續(xù)發(fā)展,遺傳病分類,染色體病 單基因病 多基因病,染色體病,染色體數(shù)目異常 染色體結(jié)構(gòu)異常 常

12、見染色體?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征 應(yīng)做產(chǎn)前診斷 孕早期流產(chǎn)兒中約50%是由染色體異常引起,單基因病,常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 性連鎖遺傳 X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳,常染色體顯性遺傳,約有2770種，患者與正常人婚配，子女發(fā)病概率為1/2 遺傳與性別無關(guān)，每代均可出現(xiàn) 夫婦一方患病，應(yīng)該不生第二胎；夫婦外觀正常，因特殊原因可以生第二胎,常

13、染色體隱性遺傳,約有1478種 夫婦均為攜帶者，出生兒有1/4發(fā)病，以不生第二胎為佳 遺傳與性別無關(guān)，患者常為2個基因攜帶者的后代 近親婚配中發(fā)生率高,X連鎖顯性遺傳,遺傳病基因位于X染色體上，且為顯性 女性發(fā)病率比男性高1倍 女性患者的子女各有1/2的發(fā)病機 率，不許生第二胎 男性患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子，故女兒全部發(fā)病，只許生男胎,X連鎖隱性遺傳,遺傳病基因位于X染色體上，且為隱性基因 女性純合子時發(fā)病，雜合

14、子表型正常，可將致病基因傳給后代 男性僅1條X染色體，如有即為患者，患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子 女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，絕對不許生第二胎,Y連鎖遺傳,基因伴Y染色體傳遞，男性相傳,多基因病,約有100多種，如原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥、消化性潰瘍、神經(jīng)管畸形等 應(yīng)做產(chǎn)前診斷,病例分析1,女，28歲，G2P0孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19m

15、m AFI 99mm 后顱窩池深11.8mm 左腎集合系統(tǒng)寬6.4mm 右腎集合系統(tǒng)寬2.8mm 提示：單胎，臀位，后顱窩池增寬，F(xiàn)L長度相當于-2SD 臍帶繞頸可能。,,建議做哪些檢查？處理是什么？可能發(fā)生哪些畸形，預(yù)后如何？如何與孕婦溝通？,此孕婦的處理方案,TORCH檢查建議臍血穿刺染色體檢查若正?？稍衅陔S訪B超出生后兒科醫(yī)院隨訪,病例分析2,女，32歲，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎兒染

16、色體檢查無殊。孕12+2周，我院NT檢測：頭臀長（CRL）56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深45mm 頸項透明層厚度7.8mm 胎兒水腫，頸項透明層明顯增厚伴水囊瘤，心臟增大，心胸比率56.93% ,四肢長骨短小，臍血管2根，左臍動脈缺失。 提示：單胎，胎兒存活。胎兒CRL相當于孕12.2周，胎兒水腫，NT明顯增厚，心臟增大，四肢長骨短小，單臍動脈。,此孕婦的處理方案,告知胎兒染色體異?；蜻z傳綜合征可能，