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1、1學(xué)術(shù)科研無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)技術(shù)的臨床應(yīng)用原則我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近,占新生嬰兒的5.6%,但由于人口基數(shù)大,每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大,全國(guó)每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例[1]。全國(guó)累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷和先天殘疾兒,約占全國(guó)家庭總數(shù)的近110。染色體非整倍體是造成出生缺陷的主要原因之一,其中21三體、18三體、13三體較為常見。21三體綜合征(又稱為唐氏綜合征,Down’ssyndr
2、ome或先天愚型)最為常見,新生兒中發(fā)病率大約為1600~1800,且隨著母親年齡的增長(zhǎng)有顯著上升趨勢(shì)?;純和ǔ6即嬖趯W(xué)習(xí)障礙、智能障礙或伴有臟器畸形等問題。18三體綜合征(又稱為愛德華氏綜合征)是僅次于唐氏綜合征的第二種常見染色體三體征,新生兒中發(fā)病率為18000~13500。主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智能障礙和嚴(yán)重先心病等多發(fā)畸形,患兒多于出生后數(shù)周死亡。13三體綜合征(又稱為Patau綜合征),新生兒中發(fā)病率約為125000。具有嚴(yán)重智
3、力發(fā)育障礙,全前腦畸形,嚴(yán)重先心病,多指(趾),嚴(yán)重唇腭裂,多囊腎及多囊肝等異常。存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作,肌張力低下等。在這類遺傳病中,胎兒期常有流產(chǎn)、死胎、畸胎等,患兒可表現(xiàn)為先天智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,常伴有五官、四肢、內(nèi)臟3早期就可檢測(cè)到,且分娩后很快被清除,不會(huì)受前次妊娠的影響。因此,對(duì)孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測(cè)及其臨床應(yīng)用研究將對(duì)無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展產(chǎn)生重大影響。該技術(shù)基于新一代高通量測(cè)序技術(shù)及生物信息學(xué)分析方
4、法,具有無(wú)創(chuàng)、早期、高通量和高準(zhǔn)確性?,F(xiàn)階段對(duì)21三體綜合征和18三體綜合征的檢出率可以達(dá)到100%,特異性為97.9~99.7%[45]。對(duì)其它的常染色體及性染色體數(shù)目異常的檢出率雖不及以上二種病,但是克服了傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查技術(shù)不能篩查的困難。隨著測(cè)序深度的增加和生物信息分析能力的提升,該技術(shù)還可以用于很多疾病的檢測(cè)。例如,可能檢測(cè)胎兒的某些染色體片段缺失和重復(fù);可以檢測(cè)胎兒Rh血型(父系基因型);可能檢測(cè)胎兒某些單基因遺傳病(父系基
5、因突變),輔助臨床診斷。經(jīng)過(guò)近年的臨床試驗(yàn),目前對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)胎兒染色體非整倍體在臨床應(yīng)用的適應(yīng)征為[68]:血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)或18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)及臨界高風(fēng)險(xiǎn)(風(fēng)險(xiǎn)率在11000~1270)的孕婦;主動(dòng)要求直接用該技術(shù)進(jìn)行篩查的孕婦(出生衛(wèi)生對(duì)經(jīng)濟(jì)學(xué)的考慮,在目前的價(jià)格條件下醫(yī)生不可以推薦用NIPT做一線篩查);拒絕介入性產(chǎn)前診斷的篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,包括高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn),在知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的孕
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