細(xì)胞色素P4501A1基因MspI多態(tài)性與血清氟對(duì)貴州省尿道下裂易感性研究.pdf

1、目的：探究CYP1A1 MspⅠ基因多態(tài)性與血清氟水平對(duì)貴州省尿道下裂的易感性。
　　方法:選取貴州籍單純性尿道下裂患兒和正常健康男性兒童各38例，使用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）和限制內(nèi)切酶（RFLP-PCR）技術(shù)，對(duì)76例兒童靜脈血白細(xì)胞中基因組DNA中CYP1A1 Msp I基因多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)。分別對(duì)尿道下列和正常健康男性兒童各21例血清采用離子選擇電極法對(duì)其血清中氟離子濃度進(jìn)行檢測(cè)。使用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

2、。
　　結(jié)果：38例尿道下裂患兒和38例正常對(duì)照兒童的CYP1A1 MspⅠ基因m1、m2等位基因分布頻率分別為57.9％、63.2%、42.1%、36.8%，尿道下裂組與正常對(duì)照組m1、m2兩等位基因分布頻率，經(jīng)?2檢驗(yàn)后?2=0.441，P=0.507（P＞0.05），m1、m2等位基因頻率分布無差異；尿道下裂組中m1m1、m1m2、m2m2基因型頻率分別為36.8％、42.1％、21.1％，對(duì)照組m1m1、m1m2、m2m2

3、基因型頻率分別為39.5％、47.4％、13.1％，尿道下裂組與正常對(duì)照組三種基因型，經(jīng)?2檢驗(yàn)后?2=0.844，P=0.656（P＞0.05），提示三種基因型在病例組及對(duì)照組中所占比例無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。21例尿道下裂患兒和21例正常對(duì)照組兒童血清氟離子濃度自然對(duì)數(shù)經(jīng)T檢驗(yàn)后T=-7.010, P=0.001（P＜0.05)，提示兩組間血清氟濃度具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；尿道下裂各型（冠狀溝4例，陰莖體型6例、陰囊型及會(huì)陰型11例）間血清氟自然

4、對(duì)數(shù)經(jīng)方差分析后F=1.375,P=0.276(P＞0.05),提示尿道下裂各型間血清氟濃度無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。尿道下裂三種基因型（m1m1基因型8例、m1m2基因型8例、m2m2基因型5例）血清氟自然對(duì)數(shù)經(jīng)方差分析后F=0.888，P=0.428（P＞0.05），提示尿道下裂三種基因型血清氟濃度無差異性；尿道下裂陰莖體型m1m1基因型（3例）、m1m2基因型（3例），陰囊及會(huì)陰型m1m1基因型（3例）、m1m2基因型（4例）、m2m2基因型

5、（4例）各組間血清氟自然對(duì)數(shù)經(jīng)統(tǒng)計(jì)后F=0.578，P=0.6848（P＞0.05），提示尿道下裂各類型中三種基因型血清氟無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　結(jié)論：CYP1Al Msp I基因m1、m2等位基因分布頻率及m1m1、m1m2、m2m2三種基因型與貴州省尿道下裂發(fā)生可能無關(guān)；血清氟水平與尿道下裂的發(fā)生可能有關(guān)，但與尿道下裂臨床類型發(fā)生可能無關(guān)；血清氟水平可能與攜帶m1m1、m1m2、m2m2基因型的尿道下裂發(fā)生無關(guān)；血清氟水平可能與攜