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文檔簡介
1、目的：探討不同缺損大小先天性心臟病患兒肺動脈高壓的發(fā)生同BMPR2基因改變的關系。
方法：收集自2014年3月20日至2014年10月20日在華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院7號手術室行心內直視術的50例先心病性肺動脈高壓的患兒。根據(jù)超聲心動圖診斷心臟隔膜缺損面積分為大缺損組及小缺損組。分別抽取兩組病例靜脈血提取基因組DNA，PCR擴增BMPR2基因1-13號外顯子并測序尋找變異點。
結果：小缺損組發(fā)現(xiàn)1例復雜先天
2、性心臟病合并重度肺動脈高壓患兒BMPR2基因10號外顯子發(fā)生G→T、G→A雜合子錯義突變（c.1317 G>T;c.1318 G>A），該位置變異將會導致BMPR2基因編碼的氨基酸發(fā)生改變，即：谷氨酸變?yōu)樘於彼?、纈氨酸變?yōu)楫惲涟彼?，蛋白質空間結構也會隨之發(fā)生構象改變。大缺損組未發(fā)現(xiàn)任何純合子或雜合子有義突變。其次，共發(fā)現(xiàn)5例患兒發(fā)生BMPR2基因12號外顯子1225位堿基發(fā)生G>A的單核苷酸多肽性改變。其中小缺損組3例，大缺損組2例；
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