不同缺損大小先天性心臟病合并肺動(dòng)脈高壓患兒與BMPR2基因的臨床觀察.pdf

1、目的：探討不同缺損大小先天性心臟病患兒肺動(dòng)脈高壓的發(fā)生同BMPR2基因改變的關(guān)系。
　　方法：收集自2014年3月20日至2014年10月20日在華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院7號(hào)手術(shù)室行心內(nèi)直視術(shù)的50例先心病性肺動(dòng)脈高壓的患兒。根據(jù)超聲心動(dòng)圖診斷心臟隔膜缺損面積分為大缺損組及小缺損組。分別抽取兩組病例靜脈血提取基因組DNA，PCR擴(kuò)增BMPR2基因1-13號(hào)外顯子并測(cè)序?qū)ふ易儺慄c(diǎn)。
　　結(jié)果：小缺損組發(fā)現(xiàn)1例復(fù)雜先天

2、性心臟病合并重度肺動(dòng)脈高壓患兒BMPR2基因10號(hào)外顯子發(fā)生G→T、G→A雜合子錯(cuò)義突變（c.1317 G>T;c.1318 G>A），該位置變異將會(huì)導(dǎo)致BMPR2基因編碼的氨基酸發(fā)生改變，即：谷氨酸變?yōu)樘於彼?、纈氨酸變?yōu)楫惲涟彼?，蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)也會(huì)隨之發(fā)生構(gòu)象改變。大缺損組未發(fā)現(xiàn)任何純合子或雜合子有義突變。其次，共發(fā)現(xiàn)5例患兒發(fā)生BMPR2基因12號(hào)外顯子1225位堿基發(fā)生G>A的單核苷酸多肽性改變。其中小缺損組3例，大缺損組2例；