一種通過寡核苷酸多態(tài)性芯片識別基因型的方法.pdf

1、現(xiàn)在，很多的基因型識別方法，如RLMM和CRLMM為AffymetrixSNP芯片的基因型識別提供了準確的識別方法。但是在小樣本情況下，精確度會有很明顯的降低，同時，當樣本量改變時，同一樣本的識別結(jié)果可能會不一致。而且這些方法由于使用了過多的預處理程序如數(shù)據(jù)歸一化等其他復雜的統(tǒng)計方法，使得計算量非常大。在芯片密度越來越集中的今天，這個問題顯得尤為嚴重。
　　 本文提出一種針對AffymetrixSNP芯片的新基因型識別方法。采用

2、兩步法來節(jié)省得到識別結(jié)果的時間。在第一步無指導性階段，該方法可以以極高的精確度識別出超過50％的SNPs。在第二步有指導性階段，利用HapMap訓練樣本中等位基因頻率等信息，通過修正馬氏距離的方法，產(chǎn)生較好的分類識別結(jié)果。
　　 在精確度方面，與最為流行的CRLMM方法有一定的可比性，而且在小樣本情況下優(yōu)于CRLMM。對于每一個識別出來的基因型，置信分數(shù)同時給出。在某種程度上，該算法是便于計算且獨立于其他樣本信息的。由于這種算法