乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因多態(tài)性和飲酒與腎結(jié)石的相關(guān)性研究.pdf

1、[目的]
　　分析乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因多態(tài)性和飲酒與腎結(jié)石的易感性，探索腎結(jié)石的發(fā)病的危險因素。
　　[方法]
　　收集廣西十二家醫(yī)院腎結(jié)石患者病例共2080例，健康對照4317例。其中，隨機挑選腎結(jié)石患者1010例，并按照地理位置、性別、年齡等與腎結(jié)石病例相匹配的原則，挑選健康對照1010例進行ALDH2(rs671)基因檢測。本研究采用上海天昊生物科技有限公司的SNPscanTM多重SNP分型試劑盒對樣本

2、ALDH2(rs671)進行分型。研究對象還包括來自防城港地區(qū)男性健康調(diào)查(FAMHES)人群的89例腎結(jié)石患者，按照年齡匹配的原則隨機挑選89例健康對象作為對照納入分析。FAMHES人群通過Illumina Omni1平臺進行全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)。利用卡方檢驗比較兩組間差異，采用多因素條件Logistic回歸分析評價腎結(jié)石易感性的影響因素，比值比(OR)及95％可信限(95％CI)表示相對危險度。
　　[結(jié)果]
　

3、　在腎結(jié)石患者組和健康對照組ALDH2變異基因攜帶者（GA+AA）分別為456(53.1％)、402(46.9％)，飲酒者分別為528(54.0％)、449(46.0％)，差異有統(tǒng)計學意義。腎結(jié)石患者組身體質(zhì)量指數(shù)(BMI)、收縮壓比健康對照組高(p=0.00)，差異有統(tǒng)計學意義。ALDH2變異基因攜帶者患腎結(jié)石的危險性是野生基因型(AA)的1.37(1.10-1.57)倍。飲酒者患腎結(jié)石的危險性是不飲酒者的1.34(1.12-1.60

4、)倍。在攜帶ALDH2變異基因(GA+AA)的個體中，飲酒者患腎結(jié)石的危險性是不飲酒者的1.31(1.00-1.72)倍。而攜帶ALDH2變異基因（GA+AA）且飲酒者患腎結(jié)石的危險性是攜帶ALDH2野生型基因(GG)且不飲酒者的1.71（1.30-2.25）倍。
　　[結(jié)論]
　　ALDH2基因多態(tài)性和飲酒均可增加腎結(jié)石發(fā)病的風險。攜帶ALDH2變異基因，尤其是飲酒的個體，患腎結(jié)石的風險增加，即ALDH2基因多態(tài)性和飲酒與