中國Duane眼球后退綜合征散發(fā)病例中CHN1基因突變篩查的研究.pdf

1、目的:研究中國Duane眼球后退綜合征(Duane retraction syndrome，DRS)散發(fā)患者是否存在CHN1基因的已知突變位點(diǎn)的突變，探討不同人種中該病的遺傳異質(zhì)性及發(fā)病機(jī)制。
　　方法:收集2010-2013年在青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院眼科就診的DRS患者做為實(shí)驗(yàn)組。1.臨床研究:記錄并分析DRS患者的病史、家族史、眼科檢查及斜視專科檢查。2.遺傳學(xué)研究:采集患者靜脈血10ml，同時(shí)收集正常人靜脈血10ml做為對照

2、組，提取外周血全基因組DNA。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction，PCR)擴(kuò)增CHN1已知突變的外顯子區(qū)域。利用瓊脂糖凝膠電泳檢測PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，然后直接進(jìn)行基因測序。分析測序結(jié)果并與正常人進(jìn)行對照，確定是否存在突變。
　　結(jié)果:1.共收集14例DRS患者，15只患眼，均為無家族史的散發(fā)患者，男性患者4例，女性患者10例，Ⅰ型11例、Ⅱ型1例、Ⅲ型2例，除1例患者為雙眼發(fā)病外，其他患者均為單眼發(fā)病

3、。所有患者均存在代償頭位。2.14例散發(fā)DRS患者在已知的刪的突變位點(diǎn)處均不存在突變。
　　結(jié)論:
　　1.臨床特點(diǎn):在14例DRS散發(fā)病例中以Ⅰ型多見，單眼發(fā)病多于雙眼發(fā)病，女性多于男性。
　　2.遺傳學(xué)特征:(1)已知的導(dǎo)致家系性DRS患者的CHN1基因突變位點(diǎn)并非散發(fā)的DRS患者的致病位點(diǎn)，這與國外研究的CHN1不是散發(fā)DRS患者的常見致病基因的結(jié)論一致。(2)散發(fā)性DRS與家系性DRS患者的致病基因可能不同。可