ETS1基因在系統(tǒng)性紅斑狼瘡外周血單個核細胞中的表達研究.pdf

1、背景：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（Systemic lupus erythematosus,SLE）是一種可累及全身多個器官和系統(tǒng)的自身免疫性疾病，臨床表現(xiàn)復雜，發(fā)病機制尚未明確。目前認為與遺傳、免疫、病毒感染、藥物、激素和環(huán)境等因素有關(guān)，其中遺傳在SLE的發(fā)病中起著重要作用，近二十年有關(guān)SLE遺傳學的研究發(fā)展較快。各研究小組主要通過連鎖分析和候選基因及狼瘡鼠模型的方法研究SLE的易感基因，在線人類孟德爾遺傳（Online Mendelian In

2、heritance of human，OMIM）數(shù)據(jù)庫收錄了13個SLE易感基因/位點，分別是1q41-q42（SLEB1）、2q37.3（SLEB2）、4p16-p15.2（SLEB3）、12q24（SLEB4）、13q32（SLEB5）、16q11.2（SLEB6）、20p12（SLEB7）、20q13.1（SLEB8）、1q32（SLEB9）、7q32（SLEB10）、2q32.2-q32.3（SLEB11）、8p23.1（SLE

3、B12）和6p23（SLEB13），其中后兩個易感基因/位點是利用全基因組關(guān)聯(lián)分析的方法獲得的。本課題組在漢族人群中進行的GWS研究中又發(fā)現(xiàn)了9個新的SLE易感基因/位點，包括ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4、TNIP1、7q11.23、10q11.22、11q23.3和 16p11.2（ 1.77×10?25≤ P ≤ 2.77×10?8）。SLE是一種復雜疾病，呈非孟德爾遺傳模式，具有較強的種族差異和遺傳異質(zhì)性，

4、為探討ETS1基因在SLE發(fā)病機制中的作用，本研究對61例SLE患者外周血單個核細胞中的ETS1基因表達進行了檢測，旨在探討其在SLE發(fā)生中的作用。
　　 目的：研究ETS1mRNA在SLE患者外周血單個核細胞（PBMC）的實時定量表達水平，以及SNPrs6590330與ETS1 mRNA表達之間的關(guān)系。
　　 方法：收集61例SLE患者和67名正常對照人群的臨床資料，取外周血抽提總RNA并反轉(zhuǎn)錄為cDNA，以實時熒光定

5、量聚合酶鏈反應（PCR）方法檢測患者組和對照組的ETS1mRNA定量表達水平的差異；應用Sequenom MassArray技術(shù)對61例SLE患者ETS1基因中的rs6590330位點進行基因分型，用SPSS10.0軟件對數(shù)據(jù)資料進行統(tǒng)計分析。
　　 結(jié)果：SLE患者外周血中的ETS1mRNA表達水平為0.3240±0.1137，低于健康對照人群外周血中的ETS1mRNA表達水平0.4128±0.151，與正常人相比，SLE患者