2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討UGT1A1(尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶)基因多態(tài)性,即UGT1A1基因啟動(dòng)子區(qū)TATA盒突變(*28位點(diǎn)),及第一外顯子區(qū)G71R突變(*6位點(diǎn))與高間接膽紅素血癥發(fā)病之間的相關(guān)性。試圖解釋臨床上Gilbert綜合征及急、慢性肝病恢復(fù)期間歇性高間接膽紅素血癥的發(fā)病機(jī)制。
  方法:分別測(cè)定85例臨床診斷為Gilbert綜合征(GS)患者和109例GS對(duì)照組患者,以及70例急、慢性肝病恢復(fù)期間歇性高間接膽紅素血癥患者和

2、其對(duì)應(yīng)的21例肝病對(duì)照組患者的UGT1A1TATA盒基因序列(*28位點(diǎn))、G71R突變基因序列(*6位點(diǎn)),比較UGT1A1*28/*6在GS組和GS對(duì)照組、慢性肝病組和肝病對(duì)照組的等位基因頻率,以及UGT1A1不同二倍體型在各組的分布情況。
  結(jié)果: UGT1A1*28等位基因頻率GS組為0.465,GS對(duì)照組為0.101;UGT1A1*6等位基因頻率GS組為0.288,GS對(duì)照組為0.142。UGT1A1*28/*6等位基

3、因頻率在GS組和GS對(duì)照組中分布具有顯著差異(P<0.05)。在GS組和GS對(duì)照組中分別存在7種和4種UGT1A1基因二倍型,其中UGT1A1*28突變雜合子、UGT1A1*28突變雜合子合并UGT1A1*6突變雜合子、UGT1A1*6突變雜合子、UGT1A1*28突變純合子、UGT1A1*28突變雜合子合并UGT1A1*6突變純合子、UGT1A1*6突變純合子在GS組和GS對(duì)照組中分布具有顯著差異(P<0.05)。
  UGT1

4、A1*28等位基因頻率肝病恢復(fù)期高膽紅素血癥組為0.350,肝病對(duì)照組為0.143;UGT1A1*6等位基因頻率肝病恢復(fù)期高膽紅素血癥組為0.286,肝病對(duì)照組為0.119。UGT1A1*28/*6等位基因頻率在肝病恢復(fù)期高膽紅素血癥組和肝病對(duì)照組中分布具有顯著差異(P<0.05)。在肝病恢復(fù)期高膽紅素血癥組和肝病對(duì)照組中分別存在6種和5種UGT1A1基因二倍型,其中UGT1A1*28突變雜合子、UGT1A1*28突變雜合子合并UGT1

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