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文檔簡介
1、2型糖尿病(Type 2 Diabetes,T2D)是一種具有明顯遺傳傾向的復(fù)雜的多基因疾病.本實(shí)驗(yàn)室的前期的全基因組掃描結(jié)果顯示,1號(hào)染色體上有3個(gè)區(qū)域(1p36.23-36.33、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)顯示與2型糖尿病相連鎖,說明該區(qū)域有可能存在與2型糖尿病相關(guān)的易感基因.本研究在以上工作基礎(chǔ)上,通過SNPs檢測和關(guān)聯(lián)分析法對T2D相關(guān)基因進(jìn)行篩選和進(jìn)一步的定位.方法是對區(qū)域內(nèi)的候選基因的編碼區(qū)、啟動(dòng)子
2、區(qū)(轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游2,000bp)進(jìn)行直接測序發(fā)現(xiàn)SNP,然后在糖尿病人和正常人人群中進(jìn)行基因分型.在定位區(qū)域選擇了32個(gè)基因進(jìn)行測序,共重新測序217,056bp,其中Promotor區(qū)域共測序54,984bp,5'UTR區(qū)域測序5,880bp,Coding區(qū)測序50,925bp,Intron區(qū)測序85,145bp,3'UTR區(qū)測序16,969bp,3'End區(qū)測序3009bp.在中國2型糖尿病人群和正常對照中共發(fā)現(xiàn)311個(gè)SNP,
3、其中啟動(dòng)子區(qū)66個(gè),5'UTR區(qū)域13個(gè),編碼區(qū)68個(gè),Intron區(qū)143個(gè),3'UTR區(qū)12個(gè),3'End區(qū)12個(gè).對SAC基因內(nèi)的8個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行的單倍型分析,我們共發(fā)現(xiàn)15種單倍型存在于病例組和對照組,其中TATAGAAA在病例組和對照組中的出現(xiàn)頻率有顯著性的差異(P=0.046,x<'2>=4.00),另外單倍型TGGAGAGC(P=0.030,x<'2>=4.737),CAGGAGGA(P=0.018,x<'2>=5.77
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