LGMD的基因定位和GSDII致病基因的突變研究.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩29頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD)是一組遺傳模式和臨床表現(xiàn)均具異質(zhì)性的常染色體顯性或隱性遺傳的肌病.該研究的第一部分,應(yīng)用多重PCR進(jìn)行微衛(wèi)星熒光標(biāo)記半自動基因掃描,我們首次在中國人群中發(fā)現(xiàn)1個與LGMD2B基因位點(diǎn)連鎖的家系.基因定位可作為一種確定LGMD的手段,能為臨床提供診斷依據(jù),它還可指導(dǎo)我們尋找基因突變,研究致病基因的異常與臨床癥狀的聯(lián)系,這種診斷策略也可應(yīng)用于其它遺傳病的診斷.該研究的第二部分運(yùn)用等位基因特異性擴(kuò)增和序列分析,我們

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論