GHR基因、IGF-1基因單核苷酸多態(tài)性與特發(fā)性脊柱側(cè)凸的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、研究目的：研究AIS候選基因(GHR基因和IGF-1基因)單核苷酸多態(tài)性與特發(fā)性脊柱側(cè)凸的關(guān)系，探討AIS的病因。 研究方法： 1.采用1：1匹配病例一對照研究方法。病例組106例，男19例，女87例，診斷為青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸并經(jīng)手術(shù)治療患者，同時收集相應(yīng)性別、年齡匹配的對照樣本。 2.在候選基因GHR基因上選取7個SNP位點(rs6181、rs6179、rs6180、rs6182、rs6184、rs6183、

2、rs6176)；在候選基因IGF-1基因上選取4個SNP位點(rs35767、rs5742612、rsl7884626、rs3730195)。 3.根據(jù)侯選基因的11個SNP位點分別設(shè)計引物，運用PCR方法擴增產(chǎn)物，進(jìn)行基因測序。 4.總結(jié)各SNP位點的多態(tài)性，采用SAS、SPSS統(tǒng)計軟件對所的結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，研究各SNP位點基因頻率和基因型頻率在病例組與對照組之間、病例組的各臨床表型之間的多態(tài)性分布差異。以P<0.

3、05為顯著水平。 研究結(jié)果： 1.GHR基因外顯子rs6181位點，IGF-1rs3730195位點和rsl7884626位點未檢測到多態(tài)性。 2.GHR基因各SNP位點的等位基因頻率在病例組與對照組之間、病例組的各臨床表型之間分布沒有差異(P>0.05)；GHR基因rs6179位點基因型GA的頻率在女性病例組中的頻率為24.1％，在女性對照組中的頻率為11.5％，兩組之間差異有顯著性(P<0.05)，其它基因型

4、頻率在病例組與對照組之間、病例組的各臨床表型之間分布沒有差異(P>0.05)。 3.IGF-1基因各SNP位點的等位基因頻率在病例組與對照組之間、病例組的各臨床表型之間分布沒有差異(P>0.05)；IGF-1基因各SNP位點的基因型頻率在病例組與對照組之間、病例組的各臨床表型之間分布沒有差異(P>0.05)。 4.病例組患者術(shù)后矯正身高為162.67±6.5739cm，對照組為159.71±6.0128cm，兩組之間差異

5、有顯著性(P<0.05)；病例組女性患者的月經(jīng)初潮年齡為11.870歲，對照組為12.688歲，兩組之間差異有顯著性(P<0.05)。 結(jié)論： 1.GHR基因rs61 79位點GA基因型與女性AIS患者的易感性升高相關(guān)。GHR基因的多態(tài)性可能是女性AIS的一個危險因素。 2.IGF-1基因各SNP位點的多態(tài)性與AIS和AIS的臨床表型不相關(guān)，IGF-1基因是否參與AIS的發(fā)生、發(fā)展還有待深入研究。 3.以