修復(fù)基因XRCC4單核苷酸多態(tài)性與胃癌易感關(guān)聯(lián)性的研究.pdf

1、目的：探討XRCC4基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)T—1394G和T247C與胃癌發(fā)生的關(guān)系。 方法：提取210例胃癌患者及相同地區(qū)254例健康獻(xiàn)血者外周血基因組DNA，采用PCR方法擴(kuò)增XRCC4基因包含T—1394G、T247C這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的片段，采用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性法（RFLP）明確基因型。使用Mann—Whitney U—test分析病例組和對(duì)照組的年齡分布，采用卡方檢驗(yàn)分析病例組和對(duì)照組的性別、飲酒和吸煙的分布以及兩者

2、之間的基因型的分布。應(yīng)用PHASE1．0軟件構(gòu)建單倍型并分析單倍型頻率。校正性別、年齡、飲酒和吸煙等因素后使用非條件logistic回歸計(jì)算單倍型與胃癌危險(xiǎn)度（OR）和95%的可信區(qū)間（95% CD。以非條件Logistic回歸校正混雜因素，并進(jìn)行多態(tài)性與胃癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)性的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 結(jié)果：XRCC4基因2個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)T—1394G和T247C均具有多態(tài)性（分別為T→G，T→C）。本病例對(duì)照研究顯示，病例組T247C位點(diǎn)等位

3、基因頻率和基因型頻率和對(duì)照組間存在差異，但無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。而病例組XRCC4基因啟動(dòng)子—1394多態(tài)性位點(diǎn)與對(duì)照組間有顯著差異。XRCC4基因啟動(dòng)子—1394多態(tài)性位點(diǎn)的G等位基因頻率，病例組明顯高于對(duì)照組（OR=2．35，95%CI=1．24—4．46，P=0．007）。并且，病例組XRCC4基因啟動(dòng)子—1394位點(diǎn)的基因型頻率與對(duì)照組間有顯著差異：相對(duì)于野生基因型TT而言，攜帶基因型TG的個(gè)體胃癌的風(fēng)險(xiǎn)性提高了2．46倍（95%CI=